Di truyền y học
Kỳ thi ĐGNL ĐHQG Hà Nội
Di truyền y học là khoa học nghiên cứu về
Di truyền y học: Là khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.
Các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người như:
Được phát hiện bằng phương pháp:
(1), (3), (6): bệnh do gen lặn (vật chất di truyền cấp phân tử) trên NST giới tính → phương pháp sinh học phân tử.
(2), (4), (5): đột biến NST → phương pháp nghiên cứu tế bào học.
Khẳng định đúng về bệnh di truyền phân tử
Bệnh di truyền phân tử là bệnh do các đột biến gen gây nên. Không thể phát hiện bằng quan sát cấu trúc NST, gen gây bệnh sẽ truyền cho đời sau nhưng để biểu hiện thành tính trạng thì còn phụ thuộc vào môi trường và tổ hợp chứa gen đó.
Down là một hội chứng có nguyên nhân là tồn tại 3 NST số 21.
Bệnh phêninkêto niệu xảy ra do:
Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12). Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin. Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh
Ở người, ${X^a}$ quy định máu khó đông; ${X^A}$ quy định máu bình thường. Bố và con trai mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường. Nhận xét nào dưới đây là đúng nhất?
Con trai mắc bệnh máu khó đông chắc chắn phải nhận ${X^a}$ từ mẹ vì đã nhân Y từ bố.
Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?
1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.
2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.
3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.
4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.
Các phát biểu đúng về bệnh phêninkêtô niệu là: (1), (3), (4)
Ý (2) sai vì không thể chữa trị hoàn toàn.
Trong phả hệ trên, hình vuông đại diện cho nam và vòng tròn đại diện cho phụ nữ. Những người biểu hiện một tính trạng cụ thể được đại diện bởi ô màu đen. Nhân tố di truyền nào sau đây giải thích tốt nhất về cơ chế di truyền trên?
Bố mẹ bị bệnh sinh con bình thường → do gen trội.
Bố bị bệnh sinh con gái bình thường → gen không nằm trên NST giới tính.
Cho các bệnh và tật di truyền sau:
Những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen:
Những bệnh, hội chứng do đột biến gen là: 1, 4 ,5
(2), (3) là do đột biến số lượng NST
(6) Đao được coi là hội chứng do đột biến NST.
Hình dưới mô tả bệnh nhân bị:
Người trên ảnh có các đặc điểm: cổ ngắn, mắt xếch , khoảng cách 2 mắt xa ta có thể kết luận người này mắc hội chứng Đao.
Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Phép lai nào sau đây cho tất cả con trai và con gái đều bình thường?
A: bình thường > a: bệnh (Bạch tạng)
B: bình thường > b: mù màu
Con bình thường: {A−XAX− và A−XAY} → bố hoặc mẹ có KG không mang alen lặn xét ở mỗi cặp gen.
Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể ở:
Người bị hội chứng Đao có 3 NST ở cặp thứ 21.
Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Mẹ mang kiểu gen Aa XBXB còn bố mang kiểu gen Aa XbY. Kết quả kiểu hình ở con lai là:
A: bình thường > a: bạch tạng (NST thường)
B: bình thường > b: mù màu (NST giới tính)
P: Aa XBXB × Aa XbY
F: (AA: 2Aa: aa) × (XBXb, XBY)
→ 75% bình thường : 25% bạch tạng
Theo nghiên cứu di truyền ở người phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp
Phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp phân tích tế bào học bộ nhiễm sắc thể của người để đánh giá về số lượng và cấu trúc của NST.
Bằng cách làm tiêu bản tế bào đề quan sát bộ NST thì không phát hiện sớm trẻ mắc hội chứng nào sau đây?
Không thể phát hiện hội chứng AIDS bằng cách làm tiêu bản bộ NST được vì nguyên nhân của hội chứng này ở mức độ phân tử (gen của virus đã được cài xen vào hệ gen người)
Các phương án khác đều là hội chứng do lệch bội nên có thể quan sát thấy.
Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?
Người bị hội chứng Đao có 3 NST số 21 → có đột biến lệch bội.
Tuy nhiên, bộ NST quan sát được thấy NST số 21 có 2 chiếc, NST số 14 dài bất thường chứng tỏ có một đột biến cấu trúc NST.
→ Điều giải thích hợp lý là A.
Loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soảt được của một số tế bào dẫn đến hình thành khối u chén ép các cơ quan được gọi là
Bệnh ung thư được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soảt được của một số tế bào dẫn đến hình thành khối u chén ép các cơ quan
Có nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không thể kiểm soát được. Những gen ung thư loại này thường là:
Những gen ung thư này thường là gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở các tế bào sinh dưỡng
Để hạn chế tác hại của bệnh ung thư, có bao nhiêu phương pháp được sử dụng hiệu quả nhất hiện nay?
Các phương pháp được sử dụng hiệu quả hiện nay là: (4) (5)
3 không dùng vì bồi dưỡng cơ thể ↔ bồi dưỡng khối u. Khối u sẽ càng tăng sinh phát triển mạnh
1 vẫn còn là thử nghiệm.
