Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?

1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.

2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.

3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.

4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

Các bệnh, tật di truyền

Bệnh truyền nhiễm

Bệnh nhiễm trùng

Rối loạn tâm thần

Nghiên cứu di truyền quần thể.

Sinh học phân tử và sinh học tế bào.

Phả hệ.

Quan sát, nghiên cứu kiểu hình đột biến.

Bệnh có thể phát hiện bằng việc quan sát cấu trúc NST

Bệnh do các đột biến gen gây nên

Đao là một trong các bệnh điển hình của bệnh di truyền phân tử

Bệnh sẽ di truyền qua các thế hệ

Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin.

Thừa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển tirôzin trong thức ăn thành phêninalanin.

Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển tirôzin trong thức ăn thành phêninalanin.

Thừa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin.

Con trai nhận gen bệnh từ ông nội.

Con trai đã nhận ${X^a}$ từ bố

Mẹ có kiểu gen ${X^A}{X^A}$

Con trai đã nhận ${X^a}$ từ mẹ

Gen trội nằm trên NST giới tính.

 Gen lặn nằm trên NST giới tính. 

Gen lặn nằm trên NST thường.

Gen trội nằm trên NST thường.