Ở người, bệnh Pheninketo niệu do một gen nằm trên NST thường quy định, alen d quy định tính trạng bị bệnh, alen D quy định tính trạng bình thường. Gen (D, d) liên kết với gen quy định tính trạng nhóm máu gồm ba alen (IA, IB, IO), khoảng cách giữa hai gen này là 11cM. Dưới đây là sơ đồ phả hệ của một gia đình
1. Kiểu gen của cặp vợ chồng (3) và (4) là: (3) \(\frac{{d{I^A}}}{{d{I^O}}}\); (4) \(\frac{{D{I^B}}}{{d{I^O}}}\)
2. Kiểu gen của cặp vợ chông (3) và (4) là: (3) \(\frac{{D{I^B}}}{{d{I^O}}}\); (4) \(\frac{{d{I^A}}}{{d{I^O}}}\)
3. Người vợ (4) đang mang thai. Xác suất đứa trẻ sinh ra mang nhóm máu B và bị bệnh pheninketo niệu là 2,75%
4. Người vợ (4) đang mang thai. Xác suất đứa trẻ sinh ra mang nhóm máu B và không bị bệnh pheninketo niệu là 2,75%
5. Người vợ (4) đang mang thai. Xác suất đứa trẻ sinh ra mang nhóm máu O và không bị bệnh pheninketo niệu là 2,75%
Tổ hợp phương án trả lời đúng là:
Bố nhóm máu B mẹ nhóm máu A sinh con nhóm máu O => bố là IBIO, mẹ là IAIO
Bố (3) không bị bệnh sinh con bị bệnh => bố dị hợp Dd
(1) Sai do ngược kiểu gen của bố với mẹ
(2) Đúng
(3) Trẻ nhóm máu B bị bệnh lấy dIB của bố và dIO của mẹ:
0,11/2 x 0.5 = 2,75% => (3) đúng
(4) Trẻ nhóm máu B không bị bệnh nhận DIB từ bố và dIO từ mẹ
(1- 0,11)/2 x 0,5 = 22,25% => (4) sai
(5) Trẻ máu O không bị bệnh nhận DIO từ bố và dIO từ mẹ
0,11/2 x 0,5 =2,75% => (5) đúng
Ở người, alen A quy định không bị bệnh N trội hoàn toàn so với alen a quy định bị bệnh N, alen B quy định không bị bệnh M trội hoàn toàn so với alen b quy định bị bệnh M. Hai gen này nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X và giả sử cách nhau 20cM. Người phụ nữ (1) không bị bệnh N và M kết hôn với người đàn ông (2) chỉ bị bệnh M, sinh được con gái (5) không bị hai bệnh trên. Một cặp vợ chồng khác là (3) và (4) đều không bị bệnh N và M, sinh được con trai (6) chỉ bị bệnh M và con gái (7) không bị bệnh N và M. Người con gái (7) lấy chồng (8) không bị hai bệnh trên, sinh được con gái (10) không bị bệnh N và M. Người con gái (5) kết hôn với người con trai (6), sinh được con trai (9) chỉ bị bệnh N. Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình trên. Dựa vào các thông tin trên, hãy cho biết, trong các kết luận sau, có bao nhiêu kết luận đúng?
(1) Người con gái (10) có thể mang alen quy định bệnh M.
(2) Xác định được tối đa kiểu gen của 5 người trong các gia đình trên.
(3) Người phụ nữ (1) mang alen quy định bệnh N.
(4) Cặp vợ chồng (5) và (6) sinh con thứ hai là con trai có thể không bị bệnh N và M.
(5) Người con gái (7) có thể có kiểu gen \(X_b^AX_B^a\). Xác suất sinh con thứ hai là con gái không bị bệnh N và M của cặp vợ chồng (5) và (6) là 12,5%.
(1) Người con gái (10) có thể mang alen quy định bệnh M: vì mẹ (7)có thể mang gen gây bệnh M ĐÚNG
(2) Xác định được tối đa kiểu gen của những người số: \((2):X_b^AY;(4):X_B^AY;(9):X_B^aY;(6):X_b^AY;(8):X_B^AY;(5):X_b^AX_B^a\)
6 người SAI
Người 5 có thể xác định kiểu gen là do người bố (2) cho giao tử \(X_b^A\), mà người 9 lại bị bệnh N=> người (5)cho giao tử \(X_B^a\) và có kiểu gen là: \(X_B^AX_B^a\)
(3) Người phụ nữ (1) mang alen quy định bệnh N: vì người (9) mang bệnh N mà người bố (6) không mang gen gây bệnh N=> mẹ (5) mang gen gây bệnh N, mà ông ngoại (2) không mang gen gây bệnh N => bà ngoại (1) mang gen gây bệnh N. ĐÚNG
(4) Cặp vợ chồng (5) và (6) sinh con thứ hai là con trai có thể không bị bệnh N và M.: vì 2 cặp gen gây bệnh cùng nằm trên NST X và có tần số hoán vị gen là 20% nên người mẹ (5) \(X_b^AX_B^a\) có thể tạo ra giao tử \(X_B^A\) kết hợp với giao tử Y của bố nên có thể sinh con trai không bị bệnh N và M ĐÚNG
(5) Người con gái (7) có thể có kiểu gen \(X_b^AX_B^a\): SAI vì người bố cho 1 giao tử \(X_B^A\).
Xác suất sinh con thứ hai là con gái không bị bệnh N và M của cặp vợ chồng (5) và (6) là 12,5%. SAI
Cặp vợ chồng (5) \(X_b^AX_B^a\) x (6) \(X_b^AY\), người mẹ (5) cho 4 loại giao tử với tỷ lệ: \(\begin{array}{l}X_B^A = X_b^a = 0,1\\X_a^A = X_B^a = 0,4\end{array}\)
Người bố (6) cho 2 loại giao tử \(X_b^A = Y = 0,5\)
Xác suất sinh con gái không bị bệnh là: 0.1*0.5+0.4*0.5= 0.25
Vậy các câu: 1,3,4 đúng
Bệnh mù màu đỏ, lục và bệnh máu khó đông là do 2 gen lặn không alen m và h trên NST X quy định, các len bình thường tương ứng là M và H. Người phụ nữ bình thường kết hôn với người đàn ông không bị bệnh mù màu nhưng bị máu khó đông. Họ có khả năng sinh con trai không mắc cả 2 bệnh trên là 20,5%. Nhận định nào sau đây sai?
Họ sinh con trai không mắc hay bệnh là XMHY = 20,5% → XMH = 0,41 > 0,25
→ XMH của con có nguồn gốc từ mẹ → XMH là giao tử liên kết của mẹ
→ Kiểu gen của mẹ là XMHXmh
→ Tần số hoán vị gen là: (0,5 - 0,41) × 2 = 0,18
→ Con gái nhìn bình thường, bị bệnh máu khó đông có kiểu gen M-hh
→ Bố không bị mù màu nhưng bị máu khó đông XMhY sẽ cho con gái XMh
→ Con gái sẽ nhận XMh hoặc Xmh từ mẹ
→ Ta có tỉ lệ sinh con gái nhìn bình thường, bị bệnh máu khó đông có kiểu gen M-hh là: 0,5 ×(0,41 + 0,09) = 0,25
Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền ở người sau đây:
|
(1) Bệnh phêninkêto niệu |
(2) Bệnh ung thư máu |
|
(3) Tật có túm lông ở mép vành tai |
(4) Hội chứng Đao |
|
(5) Hội chứng Tơcnơ |
(6) Bệnh máu khó đông |
Những bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ là:
Những bệnh, tật di truyền gặp ở cả nam và nữ là (1) (2) (4) (6).
Tật số (3) do một gen trên vùng không tương đồng ở NST Y qui định.
Hội chứng (5) là bộ gen chỉ có 1 NST giới tính X (X0) nên cá thể sẽ là nữ.
Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Kiểu gen nào sau đây biểu hiện kiểu hình ở người nữ chỉ bị bạch tạng?
Bạch tạng: A:bình thường > a: bạch tạng
Mù màu: B nhìn bình thường > b: mù màu
Nữ chỉ bị bạch tạng
→ aa XBXB, aa XBXb.
Ở người, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X gây nên (Xa), gen trội tương ứng (XA) quy định máu đông bình thường. Bố và con trai đều mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường. Nhận xét nào dưới đây đúng.
P : XaY x XAX-
F1 : XaY
Người con trai F1 đã nhận NST giới tính X từ mẹ
→ mẹ có kiểu gen là XAXa
Một người phụ nữ phát hiện ra rằng gia đình cô có tiền sử mắc chứng rối loạn di truyền liên kết X hiếm gặp. Mẹ và bố cô không mắc bệnh, nhưng cả ba anh của cô đều mắc bệnh. Xác suất mà người phụ nữ bị bệnh là bao nhiêu?
Bố cô không bị bệnh nên con gái sinh ra chắc chắn không bị bệnh.
Các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người như:
Được phát hiện bằng phương pháp:
(1), (3), (6): bệnh do gen lặn (vật chất di truyền cấp phân tử) trên NST giới tính → phương pháp sinh học phân tử.
(2), (4), (5): đột biến NST → phương pháp nghiên cứu tế bào học.
Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Kiểu gen nào sau đây biểu hiện kiểu hình ở người nữ chỉ bị mù màu?
Bạch tạng: A:bình thường > a: bạch tạng
Mù màu: B nhìn bình thường > b: mù màu
Nữ chỉ bị mù màu?
→ AA XbXb, Aa XbXb
Ở người, ${X^a}$ quy định máu khó đông; ${X^A}$ quy định máu bình thường. Bố và con trai mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường. Nhận xét nào dưới đây là đúng nhất?
Con trai mắc bệnh máu khó đông chắc chắn phải nhận ${X^a}$ từ mẹ vì đã nhân Y từ bố.
Trong phả hệ trên, hình vuông đại diện cho nam và vòng tròn đại diện cho phụ nữ. Những người biểu hiện một tính trạng cụ thể được đại diện bởi ô màu đen. Nhân tố di truyền nào sau đây giải thích tốt nhất về cơ chế di truyền trên?
Bố mẹ bị bệnh sinh con bình thường → do gen trội.
Bố bị bệnh sinh con gái bình thường → gen không nằm trên NST giới tính.
Ở người, gen h qui định máu khó đông, H qui định máu đông bình thường, các gen nói trên đều nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bố và mẹ không bị máu khó đông sinh được 4 người con, trong đó có người con trai bị máu khó đông, số còn lại máu đông bình thường. Con gái của họ có kiểu gen là:
H: bình thường > h: khó đông
P: XHY × XHXh
F: XhY ; XHX-
Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Phép lai nào sau đây cho tất cả con trai và con gái đều bình thường?
A: bình thường > a: bệnh (Bạch tạng)
B: bình thường > b: mù màu
Con bình thường: {A−XAX− và A−XAY} → bố hoặc mẹ có KG không mang alen lặn xét ở mỗi cặp gen.
Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Mẹ mang kiểu gen Aa XBXB còn bố mang kiểu gen Aa XbY. Kết quả kiểu hình ở con lai là:
A: bình thường > a: bạch tạng (NST thường)
B: bình thường > b: mù màu (NST giới tính)
P: Aa XBXB × Aa XbY
F: (AA: 2Aa: aa) × (XBXb, XBY)
→ 75% bình thường : 25% bạch tạng
Ở người, bệnh mù màu do đột biến lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X gây nên (Xm), gen trội M tương ứng quy định mắt thường. Một cặp vợ chồng sinh được một con trai bình thường và một con gái mù màu. Kiểu gen của cặp vợ chồng này là:
Cặp vợ chồng, sinh 1 con trai bình thường: XMY và 1 con gái mù màu XmXm
→ kiểu gen của cặp vợ chồng là XMXm × XmY
Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Một cặp vợ chồng đều bình thường nhưng mang gen gây bệnh thì xác suất để sinh đứa con đầu lòng là con gái không bị bệnh bạch tạng là:
A bình thường >> a bị bệnh
Cặp vợ chồng : Aa × Aa
Xác suất sinh con gái đầu lòng, không bị bệnh bạch tạng là: 3/4 × 1/2 = 3/8
Gen b gây chứng Phenylketo niệu về phương diện di truyền đây là bệnh gây ra do rối loạn sự chuyển hóa phenyalanin. Alen B quy định sự chuyển hóa bình thường, sơ đồ dưới đây, vòng tròn biểu thị giới nữ, hình vuông biểu thị giới nam, còn tô đen biểu thị người mắc chứng Phenylketo niệu.
Xác suất mang gen bệnh của người con gái (3) là bao nhiêu?
Cặp vợ chồng ở thế hệ thứ 2 bình thường sinh con gái bị bệnh chứng tỏ tính trạng bị bệnh do gen lặn trên NST thường quy định.
Cặp vợ chồng I1 × I2 đều bình thường, sinh 1 người con trai bị bệnh, người con trai bị bệnh này có kiểu gen aa sẽ nhận 1a từ bố và 1a từ mẹ. Do vậy I1 và I2 đều có kiểu gen Aa
Người con gái 3 bình thường có thể có kiểu gen: 1/3AA:2/3Aa nên xác suất mang gen bệnh của người thứ gái (3) là: 2/3Aa
Ở người, gen quy định dạng tóc nằm trên nhiễm sắc thể thường có 2 alen, alen A quy định tóc quăn trội hoàn toàn so với alen a quy định tóc thẳng; Bệnh mù màu đỏ - xanh lục do alen lặn b nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội B quy định mắt nhìn màu bình thường. Cho sơ đồ phả hệ sau
Biết rằng không phát sinh các đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Cặp vợ chồng III.10 – III.11 trong phả hệ này sinh con, xác suất đứa con đầu lòng không mang alen lặn về hai gen trên là
- Xét tính trạng dạng tóc : A quăn >> a thẳng
Cặp vợ chồng 5 × 6 tóc quăn, sinh con 9 tóc thẳng
→ cặp vợ chồng 5 × 6 có kiểu gen: Aa × Aa
→ người 10 có dạng: (1/3AA : 2/3Aa)
Lập luận tương tự, người 11 có dạng: (1/3AA : 2/3Aa)
Cặp vợ chồng 10 × 11: (1/3AA : 2/3Aa) × (1/3AA : 2/3Aa)
Xác suất con đầu lòng AA là: 2/3 × 2/3 = 4/9
- Xét tính trạng mù màu : B bình thường >> b mù màu
Người 10 nam bình thường có kiểu gen: XBY
Cặp vợ chồng 7 × 8 bình thường, sinh con 12 mù màu
→ cặp vợ chồng 7 × 8 có kiểu gen: XBXb × XBY
→ người 11 có dạng : (1/2 XBXB : 1/2 XBXb)
Cặp vợ chồng 10 × 11: XBY × (1/2 XBXB : 1/2 XBXb)
Xác suất sinh con có kiểu gen XBY hoặc XBXB là 1/2 × 3/4 + 1/2 × 3/4 = 3/4
Vậy xác suất cặp vợ chồng trên sinh con đầu lòng không mang alen bị bệnh là:
4/9 × 3/4 = 1/3
Một số đột biến ở ADN ti thể có thể gây bệnh ở người gọi là bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber (LHON). Bệnh này đặc trưng bởi chứng mù đột phát ở người lớn. Phát biểu nào sau đây là không đúng?
Phát biểu không đúng là : B
Chỉ cần người mẹ bị bệnh LHON thì người con sẽ bị bệnh, không cần bắt buộc người bố cũng phải bị
Nhìn thấy màu sắc phụ thuộc vào các allele trội của ba gen - gen R và gen G nằm trên nhiễm sắc thể X, trong khi gen B nằm trên nhiễm sắc thể thường. Các đột biến lặn ở bất kỳ một trong ba gen có thể gây ra mù màu. Giả sử một người đàn ông mù màu kết hôn với một người phụ nữ mù màu và tất cả con cái đều không bị mù màu. Kiểu gen của phụ nữ là gì?
Tất cả các con đều không bị mù màu ↔ B- R-G-
Để tất cả con trai họ không bị mù màu ↔$B - X_G^RY$
→ người phụ nữ phải có kiểu gen là $X_G^RX_G^R$
Mà người phụ nữ bị mù màu ↔ người phụ nữ phải có 1 cặp alen lặn trong kiểu gen
→ người phụ nữ có kiểu gen là: $bbX_G^RX_G^R$↔ $RRGGbb$
