Các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người như:

Được phát hiện bằng phương pháp:

Bệnh ở phả hệ dưới đây (ô có màu đen) do một gen đột biến qui định:

Gen qui định bệnh là: 

Ở người, gen h qui định máu khó đông, H qui định máu đông bình thường, các gen nói trên đều nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bố bị máu khó đông, mẹ không bị máu khó đông sinh được 4 người con, trong đó có người con gái bị máu khó đông, số còn lại máu đông bình thường. Con gái của họ có kiểu gen là:

Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Phép lai nào sau đây có thể tạo ra con bị cả 2 bệnh? 

Bệnh máu khó đông ở người do gen đột biến lặn a nằm trên nhiễm sắc thể giới tính × qui định. Gen A qui định máu đông bình thường. Tỉ lệ kiểu hình ở con sẽ như thế nào nếu mẹ có mang gen lặn, kiểu hình của mẹ bình thường còn bố bị máu khó đông?

Ở người, gen h gây bệnh máu khó đông, gen m gây bệnh mù màu, các alen bình thường tương ứng là H và M. Một cặp vợ chồng bình thường sinh được một con trai mù màu và một con trai mắc bệnh máu khó đông. Kiểu gen của 2 vợ chồng trên là:

Ở người, gen quy định mù màu đỏ lục nằm trên NST X, không có alen trên Y. Bố bị bệnh, mẹ bình thường, họ có người con trai bị bệnh mù màu đỏ lục. Xác suất họ sinh đứa con thứ hai là con gái bị bệnh mù màu là:

Phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong 2 alen của gen quy định:

Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ, xác suất sinh con đầu lòng mang alen gây bệnh của cặp vợ chồng thế hệ thứ IV là: