Di truyền y học

Di truyền y học: Là khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.

Bệnh di truyền phân tử không có đặc điểm:

- Có thể lây truyền ngang giữa người này với người khác qua tiếp xúc

- Chữa trị bằng cách cho dùng thuốc kháng sinh

Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12).  Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin. Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh

A sai, pheninalanin là 1 axit amin cần thiết của con người. Thiếu nó, con người sẽ bị rối loạn chuyển hóa

B sai, bệnh pheninketo niệu do alen lặn qui định, không thể phát hiện bằng phương pháp tế bào

C sai, bệnh pheninketo niệu là bệnh ứ đọng axit amin pheninalanin

Phát biểu đúng là: D

Hậu quả của đột biến NST là: D :Ung thư máu: bệnh này do mất vai ngắn của NST số 21 hoặc 22

A: người có bộ NST giới tính XXY

B: người có bộ NST giới tính XO

C: người có 3 NST số 21.

Nhận xét: hình ảnh trên là của người mắc hội chứng Tớcnơ (45, X)

Người mang hội chứng Edward, trong tế bào xôma có 3 chiếc NST số 18

Nghiên cứ tế bào và phân tích bộ NST ở người đều để phát hiện bệnh di truyền do đột biến NST

Nghiên cứu trẻ đồng sinh để nghiên cứu sự nhr hưởng của môi trường khác nhau lên cùng kiểu gen

Bệnh, hội chứng có thể phát hiện nhờ làm tiêu bản NST có nguyên nhân là đột biến NST: (1), (2), (3), (8).

(4),(6),(7) là bệnh do đột biến gen

(5) là do virus gây nên

Người bị hội chứng Đao có 3 NST số 21 → có đột biến lệch bội.

Tuy nhiên, bộ NST quan sát được thấy NST số 21 có 2 chiếc, 1 NST dài bất thường chứng tỏ cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 2 chiếc gắn vào nhau.

→ Điều giải thích hợp lý là C.

Ung thư là bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của tế bào cơ thể, hình thành khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể, gây ảnh hưởng đến sức khỏe của cơ thể ( khối u tăng sinh chiếm chất dinh dưỡng, chèn ép các bộ phận xung quanh, nhất là các bộ phận quan trọng thì càng nguy hiểm).

Khi khối u đã di căn, người ta gọi đó là ung thư ác tính.

Nhận định sai về bệnh ung thư là: C vì đa số bệnh ưng thư xuất hiện ở các tế bào xôma

Các phương pháp được sử dụng hiệu quả hiện nay là: A, B, C

D không dùng vì bồi dưỡng cơ thể ↔ bồi dưỡng khối u. Khối u sẽ càng tăng sinh phát triển mạnh.

Các thể đột biến do đột biến NST là: 1 (mất đoạn NST 21 hoặc 22), 4 (XXY), 7 (XO), 8 (3 NST 21).

Phêninkêto niệu (PKU) là bệnh di truyền phân tử do đột biến gen gây nên.

Có 3 NST giới tính giống nhau (XXX) → bé gái bị hội chứng Siêu nữ.

Di truyền y học: Là khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.

Bệnh di truyền phân tử là bệnh do các đột biến gen gây nên. Không thể phát hiện bằng quan sát cấu trúc NST, gen gây bệnh sẽ truyền cho đời sau nhưng để biểu hiện thành tính trạng thì còn phụ thuộc vào môi trường và tổ hợp chứa gen đó.

Down là một hội chứng có nguyên nhân là tồn tại 3 NST số 21.

Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12).  Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin. Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh

Các phát biểu đúng về bệnh phêninkêtô niệu là: (1), (3), (4)

Ý (2) sai vì không thể chữa trị hoàn toàn.