Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:

(1) Ung thư máu              (2) Hồng cầu hình liềm

(3) Bạch tạng                   (4) Hội chứng Claifento

(5) Dính ngón tay 2,3       (6) Máu khó đông

(7) Hội chứng Turner       (8) Hội chứng Down

(9) Mù màu

Những thể đột biến nào là đột biến NST 

Vi sinh học

Dịch tễ

Di truyền y học

Tâm thần học

5

4

3

2

đột biến cấu trúc trên NST thường.

đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin

đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá tirôzin thành phêninalanin

đột biến gen trên NST giới tính

Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn

Có thể phát hiện ra bệnh phêninkêto niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi

Bệnh phêninkêto niệu là do lượng axit amin tirôzin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh

Bệnh phêninkêto niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể

Hội chứng Claiphentơ

Hội chứng Tơcnơ

Hội chứng Đao

Bệnh ung thư máu

Mắc hội chứng tơcnơ

Mắc hội chứng Claiphentơ

Mắc hội chứng Đao

Mắc hội chứng siêu nữ

cặp NST 21 có 3 chiếc

cặp NST 13 có 3 chiếc

cặp NST 18 có 1 chiếc

cặp NST số 18 có 3 chiếc