I. Phương pháp nghiên cứu di truyền Menđen
Bước 1: Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng.
Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi 1 hoặc nhiều tính trạng tương phản. Theo dõi sự di truyền riêng từng cặp tính trạng.
Bước 3: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả.
Bước 4: Chứng minh giả thuyết bằng bằng phép lai phân tích.
II. Thí nghiệm phát hiện quy luật phân ly
P: lai hoa đỏ với hoa trắng thuần chủng → Thu được F1 đồng tính toàn hoa đỏ. Cho F1 tự thụ phấn → thu được F2 có hai kiểu hình phân chia thành 3 đỏ : 1 trắng giống P thay vì một kiểu hình giống F1.
III. Giải thích kết quả thí nghiệm quy luật phân ly
Theo quan điểm Menden
Mỗi tính trạng do một cặp nhân tố di truyền quyết định. Trong tế bào cả cặp nhân tố di truyền không hòa lẫn với nhau. Bố mẹ chỉ truyền cho con một trong hai thành viên của cặp nhân tố di truyền đó.
Theo quan điểm di truyền học hiện đại:
Mỗi tính trạng do 1 cặp gen qui định, 1 có nguồn gốc từ bố, 1 có nguồn gốc từ mẹ. Các alen của bố và mẹ tồn tại trong tế bào 1 cách riêng rẽ, không hoà trộn vào nhau. Khi hình thành giao tử, các thành viên của 1 cặp alen phân li động đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia.
Cơ sở tế bào học của quy luật phân li:
+ Trong tế bào 2n, các NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng, do đó các gen trên NST cũng tồn tại thành từng cặp.
+ Sự phân li đồng đều của cặp NST tương đồng trong quá trình giảm phân phát sinh giao tử kết hợp với sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp của các cặp alen tương ứng.
+ Do sự phân li của cặp NST tương đồng trong giảm phân của F1 đã đưa đến sự phân li của cặp gen tương ứng Aa, nên 2 loại giao tử A và a được tạo thành với xác suất ngang nhau là ½. Sự thụ tinh của 2 loại giao tử đực và cái mang gen A và a đã tạo ra F2 có tỉ lệ kiểu gen là: 1/4AA: 2/4Aa: 1/4aa.
+ F1 toàn hoa đỏ vì ở thể dị hợp (Aa), gen trội A át chế hoàn toàn gen lặn a trong khi thể hiện kiểu hình. Cũng tương tự, do đó F2 ta thu được tỉ lệ 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng.
Điều kiện nghiệm đúng của quy luật phân li, phân li độc lập:
- Gen trội phải trội hoàn toàn.
- P phải thuần chủng tương phản.
- Các gen quy định các tính trạng nói trên phải nằm trên các cặp NST khác nhau.
- Số lượng các cá thể nghiên cứu phải lớn.
- Mỗi một gen quy định một tính trạng.
IV. Các dạng bài tập
Dạng 1: Xác định tỉ lệ phân li kiểu gen, tỉ lệ phân li kiểu hình ở đời con khi biết kiểu hình của P và đặc điểm di truyền của tính trạng đó.
Các bước giải:
+ Bước 1: Xác định tính trạng trội, lặn; quy ước gen.
+ Bước 2: Từ kiểu hình của P, xác định kiểu gen P.
+ Bước 3: Viết sơ đồ lai dựa trên cơ sở xác định thành phần và tỉ lệ của các giao tử.
+ Bước 4: Xác định sự phân li kiểu gen, phân li kiểu hình của F.
Chú ý: Tỷ lệ một kiểu gen ở đời con bằng tổng cộng các tích tỷ lệ các giao tử kết hợp thành kiểu gen đó.
Dạng 2: Xác định kiểu gen của bố mẹ khi biết kiểu hình của P và kết quả phép lai.
Nguyên tắc:
+ Số tổ hợp giao tử = Số loại giao tử đực x số loại giao tử cái.
+ Từ tỉ lệ phân li ở đời con sẽ xác định được số tổ hợp giao tử và từ số tổ hợp giao tử → số loại giao tử của bố mẹ → kiểu gen của P.
Chú ý: Khi biết số kiểu tổ hợp → biết số loại giao tử đực, giao tử cái → biết số cặp gen dị hợp trong kiểu gen của cha hoặc mẹ. VD: 4 tổ hợp = 2 x 2 (hoặc 4 x 1).
Một số kết quả áp dụng:
+ Nếu đời con đồng tính: → P: AA x AA hoặc AA x Aa hoặc AA x aa.
+ Nếu đời con phân tính theo tỉ lệ:
3 : 1 → P: Aa x Aa (Trội hoàn toàn)
1 : 2 : 1 → P: Aa x Aa (Trội không hoàn toàn)
1 : 1 → P: Aa x aa
2 : 1 → P: Aa x Aa và có hiện tượng gây chết ở thể đồng hợp AA.
Chú ý: trong trường hợp không rõ tỉ lệ phân tính ở đời con thì cần dựa vào tỉ lệ kiểu hình lặn (aa) để xác định kiểu gen của bố mẹ.
Dạng 3: Bài tập về gen đa alen
- Quan hệ giữa các alen trong trường hợp gen đa alen cũng bao gồm các quan hệ như trong trường hợp 1 gen gồm 2 alen: trội hoàn toàn, trội không hoàn toàn, đồng trội.
- Một gen có n alen thì số kiểu gen được tạo ra là: n(n+1)/2
- Số kiểu gen đồng hợp là: n
- Số kiểu gen dị hợp là: n(n-1)/2
- Số kiểu hình:
+ Nếu các alen chỉ có quan hệ trội lặn hoàn toàn thì số kiểu hình là: n
+ Nếu các alen có quan hệ trội lặn không hoàn toàn thì số kiểu hình = n + số kiểu hình trung gian
+ Nếu các alen có quan hệ đồng trội thì số kiểu hình = n + số kiểu hình đồng trội.
