I. Khái niệm và cơ chế gây đột biến lệch bội
Là sự biến đổi số lượng NST xảy ra ở 1 hay một số cặp NST tương đồng trong tế bào, tạo nên các thể lệch bội.
Ví dụ như người bị bệnh Đao: cặp NST số 21 có 3 chiếc – là thể lệch bội .
Nguyên nhân:
Do tác động của các tác nhân lí hoá trong môi trường (tia phóng xạ, tia tử ngoại, các hoá chất gây đột biến) hoặc rối loạn trao đổi chất nội bào.
→ Một hay một số cặp NST nào đó không phân li trong phân bào nguyên phân hoặc giảm phân → Tạo ra các thể lệch bội.
Cơ chế:
Sự không phân li của một hay một số cặp NST trong giảm phân tạo ra các loại giao tử thừa hay thiếu một vài NST.
Các loại giao tử này kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội.
II. Vai trò và ứng dụng của đột biến lệch bội
Đột biến lệch bội thường gây hại cho cơ thể → phát triển không bình thường, mất hoặc giảm khả năng sống, khả năng sinh sản hữu tính
Ví dụ một số bệnh liên quan đến đột biến lệch bội:
Hội chứng down (thể ba cặp NST 21), (2n+1) = 47NST
Claiphenter (thể ba cặp giới tính XXY), (2n+1) = 47NST
Siêu nữ (XXX), (2n+1) = 47NST
Tocnơ (thể một cặp giới tính XO) à( 2n-1) = 45NST
- Trong chọn giống có thể sử dụng đột biến lệch bội để đưa các NST mong muốn vào một giống cây trồng nào đó, sử dụng thể lệch bội để xác định vị trí gen trên NST.
- Đột biến lệch bội cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
III. Khái niệm đột biến đa bội
Đột biến đa bội là sự biến đổi số lượng NST ở tất cả các cặp NST trong tế bào theo hướng tăng thêm số nguyên lần bộ đơn bội và lớn hơn 2n hình thành các thể đa bội.
Tự đa bội: là sự tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của cùng một loài, gồm các thể đa bội lẻ 3n, 5n, 7n...và các thể đa bội chẵn 4n, 6n, 8n...
Dị đa bội: là hiện tượng cả hai bộ NST lưỡng bội của hai loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào. Thể song nhị bội là cơ thể mà trong tế bào có 2 bộ NST 2n của 2 loài khác nhau, hình thành từ lai xa và đã qua đa bội hoá hoặc lai tế bào sinh dưỡng khác loài.
Nguyên nhân:
Do tác động của các tác nhân lý hoá hay sự rối loạn của trao đổi chất nội bào → cho thoi vô sắc không hình thành trong phân bào dẫn tất cả NST nhân đôi đều không phân li → bộ NST trong tế bào tăng lên gấp đôi.
IV. Cơ chế phát sinh đột biến đa bội
Cơ chế phát sinh các thể tự đa bội:
Cơ chế phát sinh thể dị đa bội:
Đặc điểm thể đa bội:
Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật. Vì cơ thể động vật có hệ thống thần kinh phát triến phức tạp nên khi bị đột biến đa bội thường chết.
+ Tế bào của thể đa bội có hàm lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ→ tế bào to, cơ quan sinh dưỡng như thân, lá, củ lớn hơn thể lưỡng bội khả năng phát triển khoẻ, chống chịu tốt..
+ Các thể đa bội chẵn có khả năng sinh sản hữu tính, trong khi đó các thể tự đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử → quả không có hạt.
Vai trò và ứng dụng của đột biến đa bội:
- Trong tiến hóa, các thể tự đa bội chẵn và dị đa bội góp phần tạo ra các loài mới một cách nhanh chóng.
- Tạo ra các giống cây trông có năng suất cao.
* So sánh thể lưỡng bội, thể dị bội và thể đa bội
V. Các dạng bài tập về đột biến số lượng nhiễm sắc thể
1. Dạng bài tập về đột biến lệch bội
Dạng 1: Xác định số lượng nhiễm sắc thể trong thể lệch bội
Cần nhớ một số dạng đột biến lệch bội:
Chú ý: dạng bài kiểu này có thể có sự kết hợp với tính số lượng NST trong chu kì tế bào nên cần ghi nhớ sự biến đổi số lượng NST trong nguyên phân và giảm phân.
Dạng 2: Xác định kiểu gen, kiểu hình của hợp tử, thể đột biến tạo thành.
Bước 1: Qui ước gen.
Bước 2: Xác định tỉ lệ giao tử bình thường và đột biến của P.
Bước 3: Lập sơ đồ lai → tỉ lệ kiểu gen, tỉ lệ kiểu hình.
Dạng 3: Xác định số thể lệch bội của loài
+ Xác định số NST đơn bội của loài: n
+ Xác định dạng đột biến có trong tế bào => áp dụng các công thức tính số thể đột biến
2. Dạng bài tập về đột biến đa bội
Dạng 1: Xác định số lượng NST trong thể đột biến, các loại và tỷ lệ giao tử tạo ra từ cơ thể đa bội.
Đa bội là trường hợp số lượng NST trong tế bào tăng lên theo bội số của n.
+ Các thể đa bội lẻ như: 3n, 5n,...
+ Các thể đa bội chẵn như: 4n, 6n,...
Xác định tỷ lệ giao tử của thể đa bội.
+ Cơ thể 2n →Giảm phân bình thường → Giao tử n
+ Cơ thể 3n →Giảm phân bình thường → Giao tử n và 2n
Sử dụng sơ đồ hình tam giác:
Cạnh của tam giác là giao tử 2n, đỉnh của tam giác là giao tử n
Cơ thể 4n →Giảm phân bình thường → Giao tử 2n
Sử dụng sơ đồ hình chữ nhật:
Cạnh và đường chéo của hình chữ nhật là giao tử lưỡng bội cần tìm.
Dạng 2: Xác định kết quả phép lai
Bước 1: Quy ước gen.
Bước 2: Xác định tỉ lệ giao tử của P.
Bước 3: Xác định tỉ lệ gen, tỉ lệ kiểu hình đời con.
