Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Thể ba nhiễm (hay tam nhiễm) là thể mà trong tế bào sinh dưỡng có một cặp NST nào đó có 3 chiếc, các cặp còn lại đều có 2 chiếc.

Hiện tượng dị bội thể là sự tăng hoặc giảm số lượng NST có thể xảy ra ở cả NST thường và NST giới tính.

Hiện tượng một cặp NST trong bộ NST bị thay đổi về số lượng gọi là dị bội thể.

Thể lệch bội là đột biến số lượng NST.

Bệnh Đao là người có 3 NST số 21

Bệnh ung thư máu do mất đoạn ở NST số 21

Thể không nhiễm là thể mà trong tế bào sinh dưỡng có hiện tượng thiếu 1 cặp NST ở một cặp tương đồng nào đó.

Thể khuyết nhiễm là thể mà trong tế bào sinh dưỡng có hiện tượng thiếu 1 cặp NST tương đồng nào đó.

Kí hiệu bộ NST của thể ba nhiễm là 2n + 1.

Tế bào có 22 chiếc của 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính có cả 2 chiếc → Đó là Tinh trùng thừa 1 NST giới tính (n+1).

Thể dị bội bao gồm cả 2 dạng trên: A: thể không; B: thể một; C: thể ba

Thể một nhiễm là thể mà trong tế bào sinh dưỡng có hiện tượng thiếu 1 NST ở một cặp tương đồng nào đó.

Kí hiệu bộ NST của thể không nhiễm là 2n – 2.

Thể ba có bộ NST 2n + 1 → Số NST trong tế bào là thể 3 nhiễm ở người là 47 chiếc.

Hội chứng Tơcnơ: trong tế bào chỉ có 1 NST X

Claifento: XXY

Hội chứng Đao: 3 NST số 21

Khi một cặp NST tương đồng không phân li trong giảm phân ở bố hoặc mẹ → 2 chiếc trong cặp NST tương đồng cùng đi về 1 cực → tạo giao tử bất thường n + 1 và n – 1. 

Giao tử chứa 2 nhiễm sắc thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường có thể tạo ra hợp tử phát triển thành người mắc hội chứng Đao.

Ta có: 2n = 48, thể ba nhiễm có 2n + 1 = 49 NST

Ở kì sau của giảm phân I NST tồn tại ở trạng thái kép và NST trong tế bào chưa phân li => Số NST trong tế bào là 49 NST kép.

Thể một kép 2n-1-1. kì sau nguyên phân, tế bào chưa phân chia, nhưng các NST kép đã tách ra thành 2 NST đơn. Người ta quan sát thấy 44 NST.

Vậy số lượng NST trong tế bào khi chưa nhân đôi là 44/2 = 22

Thể một kép có số lượng NST trong tế bào là 2n -1 -1 = 22

Vậy số lượng NST trong bộ lưỡng bội của loài này là 22+1+1 = 24 (NST)

A đúng, đột biến dị bội có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng khi nguyên phân, tạo thành đột biến xôma

B sai vì: Đột biến lệch bội có thể xảy ra ở nhiễm sắc thể thường hoặc nhiễm sắc thể giới tính.

C, D đúng , đột biến do một hoặc một cặp NST không phân li, làm thay đổi số lượng NST của chúng ở các tế bào đột biến.

2n = 24 → n = 12

Số trường hợp thể 3 có thể xảy ra = C¹_n = 12

Thể ba nhiễm (hay tam nhiễm) là thể mà trong tế bào sinh dưỡng có một cặp NST nào đó có 3 chiếc, các cặp còn lại đều có 2 chiếc.