I. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN PHẢ HỆ
Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát).
II. PHƯƠNG PHÁP CHUNG GIẢI BÀI TẬP DI TRUYỀN PHẢ HỆ
– Bước 1: Xác định gen gây bệnh là gen trội hay gen lặn (nếu đề bài chưa cho)
Dựa vào các dấu hiệu như quy luật di truyền đã học: ví dụ như bố mẹ bình thường sinh con bệnh thì tính trạng bệnh là tính trạng lặn, tính trạng bình thường là trội…
– Bước 2: Xác định gen gây bệnh do nằm trên NST thường hay giới tính
+ Gen trên NST thường - tỷ lệ mắc bệnh đồng đều ở cả 2 giới hoặc mẹ mắc bệnh (tính trạng lặn) con trai lại không bị bệnh… thì gen nằm trên NST thường.
+ Gen trên NST giới tính - gen bị bệnh chỉ biểu hiện ở con trai, có sự di truyền chéo…
– Bước 3: Tính xác suất xuất hiện kiểu gen hoặc kiểu hình nào đó ở đời con (nếu đề bài yêu cầu)
Trong phả hệ luôn có những cá thể biết chắc chắn kiểu gen, và những cá thể chưa biết rõ kiểu gen mà mới chỉ biết kiểu hình nên chúng ta cần xác định rõ đó là những cá thể nào, tỉ lệ về kiểu gen là bao nhiêu.
Công thức chung có thể áp dụng cho xác suất cần tìm trong phả hệ như sau:
Xác suất kiểu gen (kiểu hình) cá thể cần tìm = [tỉ lệ kiểu gen bố] × [tỉ lệ kiểu gen mẹ] × [tỉ lệ kiểu gen (kiểu hình) cần tìm trong phép lai] × [xác suất sinh trai (gái)] × [số trường hợp xảy ra]
Trong đó:
- Tỉ lệ kiểu gen của bố (nếu có): xác suất bố mang kiểu gen nào đó là bao nhiêu (ví dụ bố bình thường kiểu gen có thể là AA hoặc Aa với xác suất mỗi loại là bao nhiêu)
- Tỉ lệ kiểu gen của mẹ: xác suất mẹ mang kiểu gen nào đó là bao nhiêu (ví dụ mẹ bình thường kiểu gen có thể là AA hoặc Aa với xác suất mỗi loại là bao nhiêu)
- Tỉ lệ kiểu gen (kiểu hình) cần tìm trong phép lai: ví dụ kiểu gen aa trong phép lai 2 bố mẹ Aa × Aa là 1/4.
- Xác suất sinh trai (gái): xác suất này cần linh hoạt nếu đề bài không yêu cầu thì chúng ta không tính, nếu đề bài yêu cầu thì phải xem tính trạng đang xét nằm trên NST thường thì cần nhân 1/2 ở mỗi lần sinh, còn nằm trên NST giới tính thì chúng ta không cần nhân thêm 1/2.
- Số trường hợp xảy ra: khi đề bài hỏi xác suất của 2 cá thể sinh ra trở lên. (ví dụ đề bài chỉ nói sinh 1 trai, 1 gái thì có 2 trường hợp: sinh trai trước, gái sau hoặc sinh gái trước, trai sau).
III. VÍ DỤ.
Sơ đồ phả hệ dưới đây cho biết một bệnh ở người do một trong hai alen của gen quy định.
Cặp vợ chồng (1) và (2) ở thế hệ thứ II mong muốn sinh hai người con có cả trai, gái và đều không bị bệnh trên. Cho rằng không có đột biến xảy ra, khả năng để họ thực hiện được mong muốn là bao nhiêu?
A. 2/9
B. 1/9
C. 1/12
D. 1/18
Hướng dẫn giải:
+ Xét trội – lặn:
Bố mẹ ở thế hệ I đều bị bệnh sinh ra con ở thế hệ II có cả bệnh và không → gen gây bệnh là gen trội (A), và gen bình thường là lặn (a)
+ Xét gen nằm trên NST thường hay NST giới tính:
Bố ở thế hệ I mang gen trội, con gái sinh ra ở thế hệ II bình thường (aa), →gen nằm trên NST thường.
+ Cá thể II-1 bị bệnh có bố mẹ kiểu gen Aa nên kiểu gen II-1 là: (1/3AA : 2/3 Aa)
+ Cá thể II-2 bình thường nên có kiểu gen aa (100%)
+ Để cặp vợ chồng này sinh con bình thường (aa) thì II-1 phải có kiểu gen Aa (2/3).
Vậy xác suất họ sinh con bình thường $\frac{2}{3} \times \frac{1}{2} = \frac{1}{3}$
Tỷ lệ sinh 2 người con trai và gái không kể thứ tự là $\frac{1}{2}$ (hay $C_2^1 \times \frac{1}{2} \times \frac{1}{2} = \frac{1}{2}$).
Vậy xác suất họ sinh 2 con có cả trai và gái đều không bị bệnh là: $\frac{1}{3} \times \frac{1}{2} \times \frac{1}{2} = \frac{1}{{12}}$
Đáp án C
