I. Sơ đồ tư duy Quần thể ngẫu phối
II. Cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối
I. ĐẶC ĐIỂM CỦA QUẦN THỂ NGẪU PHỐI
1. Khái niệm
Quần thể ngẫu phối là quần thể mà trong đó các cá thể giao phối ngẫu nhiên với nhau và được cách li ở mức độ nhất định với các nhóm cá thể lân cận thuộc loài đó.
- Tạo nên một lượng biến dị di truyền rất lớn trong quần thể làm nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá và chọn giống.
- Có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể một cách không đổi trong những điều kiện nhất định, do đó duy trì được sự đa dạng di truyền của quần thể.
- Có tính đa hình di truyền do vậy có tiềm năng thích nghi lớn.
2. Tính đa hình của quần thể ngẫu phối
- Khái niệm: Tính đa hình là sự đa dạng về kiểu gen và kiểu hình của các cá thể trong quần thể. Các cá thể trong quần thể chỉ giống nhau ở những nét cơ bản, chúng khác nhau về nhiều chi tiết.
- Nguyên nhân: Quần thể ngẫu phối có tính đa hình là do:
- Quá trình đột biến: tạo ra rất nhiều alen khác nhau của một gen → tạo ra nhiều kiểu gen khác nhau trong quần thể.
- Quá trình giao phối: các kiểu gen khác nhau trong quần thể tạo ra các giao tử khác nhau. Qua quá trình ngẫu phối, các giao tử được tổ hợp tự do, ngẫu nhiên → tạo ra lượng lớn các biến dị tổ hợp.
- Hiện tượng hoán vị gen, tương tác gen: làm tăng biến dị tổ hợp.
- Hiện tượng di nhập gen: làm tăng số loại alen và thay đổi tần số các alen.
3. Quần thể người:
- Có thể coi là quần thể ngẫu phối khi kết hôn một cách ngẫu nhiên. Ví dụ: việc lựa chọn bạn đời không phụ thuộc vào nhóm máu.
- Có thể coi là quần thể giao phối không ngẫu nhiên khi kết hôn dựa vào đặc điểm hình thái của cơ thể hoặc tính tình, tôn giáo, trình độ học vấn, …
II. TRẠNG THÁI CÂN BẰNG DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ (ĐỊNH LUẬT HACĐI – VANBEC)
1. Định luật Hacđi – Vanbec
Trong 1 quần thể lớn, ngẫu phối, nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành phần kiểu gen của quần thể sẽ duy trì không đổi qua các thế hệ theo đẳng thức:
\[\begin{gathered} {{\mathbf{p}}^{\mathbf{2}}} + {\mathbf{2pq}} + {{\mathbf{q}}^{\mathbf{2}}} = {\mathbf{1}} \hfill \\\left( {{\mathbf{p}} + {\mathbf{q}}} \right) = {\text{ }}{\mathbf{1}}) \hfill \\\end{gathered} \]
- Nếu 1 quần thể một gen chỉ có 2 alen A và a với tần số alen A và a tương ứng là p và q thì quần thể được gọi là cân bằng di truyền khi thỏa mãn công thức:p2AA+ 2pqAa + q2aa = 1
2. Điều kiện nghiệm đúng của định luật
- Quần thể phải có kích thước lớn
- Các cá thể trong quần thể phải giao phối ngẫu nhiên.
- Các cá thể có kiểu gen khác nhau phải có sức sống và khả năng sinh sản như nhau (không có chọn lọc tự nhiên).
- Không xảy ra đột biến, nếu có thì tần số đột biến thuận bằng tần số đột biến nghịch.
- Không có sự di - nhập gen.
Nhận xét:
+ Trong thực tế, một quần thể rất khó có thể đáp ứng được tất cả các điều kiện trên nên tần số alen và thành phần kiểu gen liên tục biến đổi, đó là trạng thái động của quần thể.
+ Một quần thể có thể ở trạng thái cân bằng về thành phần kiểu gen của 1 gen nào đó nhưng lại không cân bằng về những gen khác.
3. Ý nghĩa của định luật Hacđi- Vanbec:
+ Ý nghĩa lý luận: Định luật Hacđi - Vanbec phản ánh trạng thái cân bằng di truyền trong quần thể và giải thích vì sao có những quần thể ổn định qua thời gian dài.
+ Ý nghĩa thực tiễn: Khi biết một quần thể đạt trạng thái cân bằng thì từ tần số các cá thể có kiểu hình lặn có thể suy ra tần số tương đối các alen và kiểu gen trong quần thể; ngược lại, nếu biết tần số xuất hiện một đột biến nào đó có thể dự đoán xác suất bắt gặp thể đột biến đó hoặc sự tiềm tàng các gen đột biến có hại trong quần thể (rất quan trọng trong y học và chọn giống).
III. DẠNG BÀI TẬP
1. Dạng 1. Xác định quần thể có đạt trạng thái cân bằng Hacđi – Vanbec không
Với một quần thể P: xAA + yAa +zaa = 1
- Tính: pA và qa (tương tự như cách tính tần số alen của quần thể tự phối).
- Kiểm tra sự cân bằng của quần thể :
- Nếu p +q = 1 và 2pq = y → Quần thể cân bằng
- Nếu khai căn của x cộng với khai căn của z = 1 → quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền.
- Nếu x.z = (y/2)2 → Quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền
Lưu ý: Nếu 1 quần thể chưa đạt trạng thái cân bằng di truyền thì chỉ sau 1 thế hệ ngẫu phối quần thể sẽ đạt trạng thái cân bằng di truyền.
2. Dạng 2. Xác định tần số alen, thành phần kiểu gen của 1 quần thể đã đạt trạng thái cân bằng di truyền: p2AA+ 2pqAa + q2aa = 1
- Nếu biết cấu trúc di truyền của quần thể là: D (AA) + H (Aa) + R (aa) = 1. Thì tần số alen A là:
$\begin{gathered}p(A) = D + \frac{H}{2} \hfill \\q(a) = R + \frac{H}{2} = 1 - p(A) \hfill \\\end{gathered} $
+ Nếu đề bài cho biết tỉ lệ kiểu hình lặn:
$\text{Khi đó}$ $q_{{\text{aa}}}^2$ $=$ $\text{tỉ lệ kiểu hình lặn}$ $ \to {q_a} = \sqrt {q_{aa}^2} \to {p_A} = 1 - {q_a}$
+ Nếu đề bài cho biết tỉ lệ kiểu hình trội
$\text{Khi đó tỉ lệ kiểu hình lặn}$ $({q^2}) = 1$ $-$ $\text{tỉ lệ kiểu hình trội}$ $ \to q \to p = 1 - q$
+ Nếu đề bài cho biết tỉ lệ kiểu gen AA
$\text{Khi đó}$ ${p^2}$ $=$ $\text{tỉ lệ kiểu gen AA}$ $ \to p = \sqrt {p_{AA}^2} \to q = 1 - p$
- Xác định được tần số alen → Xác định được thành phần kiểu gen của quần thể theo đẳng thức Hacđi-Vanbec.
