Sự phối hợp các phương pháp xét nghiệm, chần đoán hiện đại về mặt di truyềr cùng với nghiên cứu phả hệ... đã hình thành một lĩnh vực mới của Di truyền học là Di truyền y học tư vấn.
Chức năng của ngành này là : chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên. Chẳng hạn về khả năng mắc bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã mắc bệnh di truyền nào đó, có nên kết hôn hoặc tiếp tục sinh con nữa hay không.
Sơ đồ tư duy Dỉ truyền học với con người:
