"Nephropathic cystinosis" nghĩa là gì?

Cystinosis là một căn bệnh gây ra bởi sự tích tụ bất thường của một loại axit amin nhất định gọi là cystine. Đây là một bệnh hiếm gặp nhưng nghiêm trọng với tác động suốt đời và có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể.
Cystinosis là một bệnh di truyền, có nghĩa là nó được truyền qua các gia đình. Một gen bị lỗi cho protein cystinosin dẫn đến các vấn đề về cách lưu trữ cystine trong cơ thể. Cystinosis là một rối loạn di truyền lặn và bệnh nhân phải nhận được một bản sao bất thường của gen cystinosin từ mỗi cha mẹ để phát triển bệnh. Ở những người bị bệnh cystinosis, sự tích tụ cystine có thể dẫn đến sự hình thành các tinh thể. Cystinosis có thể tác động đến nhiều bộ phận của cơ thể, bao gồm mắt, cơ bắp, não, tim, bạch cầu, tuyến giáp và tuyến tụy. Cystinosis cũng có thể gây ra vấn đề nghiêm trọng với thận.