Cho tình huống sau: Có một cặp vợ chồng bình thường, bố của người vợ bị bệnh máu khó đông, còn các người khác ở cả hai gia đình không mắc bệnh này. Cặp vợ chồng này muốn sinh con nhưng họ lo sợ con sinh ra bị bệnh máu khó đông. Họ tìm đến các nhà tư vấn di truyền. Nếu em là chuyên gia tư vấn di truyền em sẽ tư vấn, cho lời khuyên như thế nào để cặp vợ chồng sinh ra những đứa con không mắc bệnh di truyền trên? Để chữa trị các bệnh di truyền trên, chúng có thể dùng biện pháp gì Giúp mình câu này với
1 câu trả lời
Bệnh máu khó đông là bệnh rối loạn chảy máu do thiếu các yếu tố cần thiết để làm đông máu và có tính di truyền.
Hemophilia A là chứng máu khó đông thường gặp nhất và là bệnh lý di truyền cho con trai. Nhiễm sắc thể giới tính X chứa gen sản xuất yếu tố đông máu, có tính di truyền. Khi nam giới (có bộ nhiễm sắc thể XY) nhận X bệnh từ người mẹ, thì chắc chắn sẽ có những biểu hiện của bệnh máu khó đông. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì mới xuất hiện biểu hiện bệnh ở nữ giới.
Nếu bé gái chỉ chứa một nhiễm sắc thể X bệnh thì không có những biểu hiện của bệnh nhưng vẫn có thể di truyền cho con trai. Chính vì vậy, nam giới là đối tượng có nguy cơ cao bị mắc bệnh máu khó đông, số lượng nữ giới mắc bệnh này rất ít bởi xác suất để cả bố và mẹ đều mang gen bệnh là rất thấp.
Để thế hệ sau sinh ra khỏe mạnh, gia đình có người mắc bệnh máu khó đông nên làm xét nghiệm gen chẩn đoán gen bệnh để được bác sĩ tư vấn về cơ chế di truyền.