Chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu cho đời sau, là nhiệm vụ của ngành

Tạo môi trường sạch nhằm tránh các đột biến phát sinh

Sinh đẻ có kế hoạch và bảo vệ sức khoẻ vị thành niên

Tránh và hạn chế tác hại của các tác nhân gây đột biến

Tư vấn di truyền y học

Tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền

Chỉ có lúc trước sinh mới dễ chẩn đoán bệnh

Trước sinh mới dễ chữa được bệnh

Cả ba ý trên

Sinh thiết tế bào thai ở giai đoạn phôi sớm

Kĩ thuật hình ảnh đa chiều

Chọc đỏ dịch ối và sinh thiết tua nhau thai

Xét nghiêm máu của thai ở giai đoạn thích hợp

Gây đột biến để biến đổi các gen gây bệnh trong cơ thể người thành các gen lành

Đưa các prôtêin ức chế vào cơ thể người để các prôtêin này ức chế hoạt động của các gen gây bệnh

Loại bỏ ra khỏi cơ thể người bệnh các sản phẩm dịch mã của gen gây bệnh

Thay thế hoặc bổ sung các gen đột biến gây bệnh trong cơ thể người bằng các gen lành

Thể truyền có thể gây hư hỏng các gen khác

Là kĩ thuật thay thế các gen đột biến gây bệnh bằng các gen lành

Có thể sử dụng thể truyền là virut đã gây biến đổi hoặc plasmit

Phương pháp này gặp khó khăn trong việc chèn gen lành vào đúng vị trí gen gây bệnh

Tế bào hợp tử

Tế bào sinh dục

Tế bào xôma

Tế bào phôi