Ở người gen a nằm trên NST thường quy định bị bệnh .Trong một quần thể người đang cân bằng di truyền có 36% số người mang gen bệnh .2 vợ chồng thuộc quần thể này không bị bệnh dự định sinh 2 đứa con . Xác suất có ít nhất 1 đứa bị bệnh ?

Quy ước: A - bình thường, a - bị bệnh

Người mang gen bệnh có kiểu gen là Aa hoặc aa chiếm 36%

→ Tỉ lệ người có kiểu gen AA là: 100% - 36% = 64%

Gọi p là tần số alen A và q là tần số alen a, quần thể cân bằng nên ta có:

$p^{2}$AA + 2pqAa + $q^{2}$aa = 100%

→ Tần số alen A là: $\sqrt[2]{64%}$ = 0,8

→ Tần số alen a là: 1- 0,8 = 0,2

Tần số kiểu gen của quần thể: 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa

Để 2 vợ chồng không bị bệnh sinh con bị bệnh thì phải có kiểu gen Aa.

Xác suất người không bị bệnh có kiểu gen Aa là: 0,32 : (0,64 + 0,32) = $\frac{1}{3}$ 

Xác suất 2 vợ chồng có kiểu gen Aa sinh con đều không bị bệnh là: $\frac{3}{4}$ x $\frac{3}{4}$ = $\frac{9}{16}$

Xác suất 2 vợ chồng thuộc quần thể này không bị bệnh dự định sinh 2 đứa con ít nhất có 1 đứa bị bệnh là: $\frac{1}{3}$ x $\frac{1}{3}$ x (1 - $\frac{9}{16}$) = $\frac{7}{144}$