Em hãy tìm hiểu 1 số loại bệnh có liên quan đến đột biến gen ( nêu nguyên nhân và biểu hiện)

Đáp án:

Giải thích các bước giải:

 Bệnh bạch tạng: Căn bệnh bẩm sinh này do thiếu sắc tố Melanin trên da, tóc và mắt khiến cơ thể trở nên nhợt nhạt nên con người dễ dàng mắc các căn bệnh về da  và các căn bệnh về thị giác

*Nguyên nhân:

Nguyên nhân của căn bệnh này do gen lặn của con người di truyền khiến việc sản xuất Melanin bị giảm, không thể ngăn cản sự xâm hại của tia cực tím.

Căn bệnh di truyền bẩm sinh này xảy ra nếu bố hoặc mẹ có gen lặn của bệnh bạch tạng sẽ có khả năng biểu hiện ra tính trạng của con cái.

Bệnh Ectrodactyly:Biểu hiện ra kiểu hình là tay người có hình dạng như chiếc càng tôm khiến khả năng cầm nắm, thành thạo của con người bị mất đi. Các ngón tay bị dính vào hay tách ra làm đôi như chiếc càng cua. Hiện tượng này được lý giải do gen lặn di truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác.

Đáp án:

Giải thích các bước giải:

Bệnh Down (hội chứng Down) là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em.

Nguyên nhân:

 - Do xảy ra rối loạn gây đột biến về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân tạo giao tử, giao tử dư một nhiễm sắc thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo ra hợp tử có 3 nhiễm sắc thể số 21. Tuy nhiên vì nhiễm sắc thể số 21 rất nhỏ, do đó sự mất cân bằng gen do thừa nhiễm sắc thể này ít nghiêm trọng hơn các nhiễm sắc thể khác, nên người bệnh vẫn có thể sống được.

Biểu hiện

- Mắt xếch

- Mặt dẹt, trông khờ khạo

- Mũi nhỏ và tẹt

- Hình dáng tai bất thường

- Đầu ngắn, bé

- Gáy rộng, phẳng

- Cổ ngắn, vai tròn

- Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài

- Chân, tay ngắn, to bè

- Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh

- Thiểu năng trí tuệ