Em hãy tìm hiểu 1 số loại bệnh có liên quan đến đột biến gen ( nêu nguyên nhân và biểu hiện)
2 câu trả lời
Đáp án:
Giải thích các bước giải:
Bệnh mù màu là một bệnh di truyền có liên quan đến cặp nhiễm sắc thể giới tính
Nguyên nhân
- Do đột biến hoặc thiếu một gen trên nhiễm sắc thể X, làm rối loạn tế bào cảm thụ ánh sáng ở mắt cần để phân biệt màu sắc. Gen này là “gen lặn”. Người con trai nào nhận được ở mẹ loại gen này thì không thể phân biệt được màu sắc, vì nhiễm sắc thể Y không có gen màu sắc trội để lấn át gen mù màu.
Biểu hiện
- Khuyết sắc (không phân biệt được giữa màu lục và màu đỏ và loại không phân biệt được giữa màu xanh da trời và màu vàng.)
- Mù màu (hoàn toàn không phân biệt được giữa các màu)
* Bệnh galactose niệu:
Liên quan đến đột biến gen lặn ở NST số 17 làm cho E chuyển hoá đường galactose không được tổng hợp
Biểu hiện:
- Rối loạn tiêu hoá
- Tăng galctose máu và galactose niệu +
- Rối loạn thần kinh
- Gan lách to
- Nặng có thể gây tử vong
* Bệnh phenytonin niệu:
Do đột biến gen lặn nằm trên NST gây không tổng hợp được enzyem chuyển hoá phenytonin thành tyzozin=> gây ứ đọng chất này và gây biểu hiện bệnh lý
Biếu hiện:
- Suy giảm trí tuệ
- Giảm tổng hợp melanin làm cho tóc màu mắt có màu nhạt hơn