Câu1. Phân biệt phương pháp phả hệ với phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh. Phương pháp phả hệ Phương pháp NCTĐS - Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ, người ta có thể xác định được đặc điểm di truyền (trội, lặn, do một hay nhiều gen quy định). - Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng có thể xác định được tính trạng nào do gen quyết định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường tự nhiên và xã hội. Câu 2. Nêu những ví dụ để chứng minh loài người cũng tuân theo các quy luật di truyền, biến dị như ở các loài sinh vật. 1. Ví dụ về sự biểu hiện các quy luật di truyền ở người - Định luật phân li: tóc quăn, môi dầy, mũi cong là trội so với tóc thẳng, môi mỏng, mũi thẳng. F1 đồng loạt tính trội, F2 phân tính 3 trội: lặn. - Định luật phân li độc lập: sự di truyền màu nhân mắt là độc lập với sự di truyền hình dạng tóc. - Định luật liên kết gen và hoán vị gen: tật thừa ngón tay và tật đục nhân mắt do 2 gen trên cùng một NST quy định nên thường di truyền cùng nhau nhưng cũng có khi không liên kết với nhau. - Định luật tương tác gen: chiều cao ở người chịu tác động cộng gộp của nhiều cặp gen cho nên có một dãy dạng trung gian. - Di truyền giới tính: tỉ lệ nam/nữ xấp xỉ bằng 1. - Di truyền liên kết giới tính: bệnh máu khó đông do gen lặn trên nhiễm sắc thể X quy định, di truyền chéo. 2. Ví dụ về sự biểu hiện các quy luật biến dị Đột biến - bệnh hồng cầu hình liềm do một đột biến gen - Ung thư máu do đột biến mất đoạn NST 21. - Hội chứng Đao do 3 NST 21 - Thường biến: thể trọng tăng giảm theo chế độ dinh dưỡng. Câu 3. Thế nào là phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh? Cho ví dụ vận dụng phương pháp này trong nghiên cứu di truyền người. 1. Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng - Trẻ đồng sinh cùng trứng có cùng kiểu gen, cùng giới tính - Dựa vào nhóm trẻ đồng sinh cùng trứng có thể nghiên cứu vai trò của kiểu gen và ảnh hưởng của môi trường đối với từng tính trạng. Ví dụ màu mắt, nhóm máu không chịu ảnh hưởng của môi trường, chiều cao ít chịu ảnh hưởng của môi trường hơn khối lượng cơ thể. 2. Cho ví dụ. Xem SGK. Câu 4. Vì sao trong nghiên cứu di truyền phải áp dụng nhiều phương pháp khác nhau? Tại sao không thể áp dụng các phương pháp lai giống, gây đột biến đối với người? 1. Trong nghiên cứu di truyền người phải áp dụng nhiều phương pháp khác nhau là vì: - Mỗi phương pháp có những ưu điểm và hạn chế riêng, phải phối hợp các phương pháp để có thể xác định chính xác đặc điểm di truyền của loài người trên cơ sở đó mới có thể phòng và chữa một số bệnh di truyền ở người cũng như tư vấn di truyền y học. Ví dụ: Người ta thường sử dụng phương pháp phân tích tế bào học bộ NST kết hợp với phân tích phả hệ... 2. Tại sao không thể áp dụng các phương pháp lai giống, gây đột biến ở người? - Các phương pháp phân tích giống lai, gây đột biến không áp dụng được trên người vì gây nguy hiểm đối với tính mạng, nòi giống, vi phạm các vấn đề về gia đình và xã hội.

Đáp án:

Câu1. Phân biệt phương pháp phả hệ với phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh.
Phương pháp phả hệ
Phương pháp NCTĐS
- Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ, người ta có thể xác định được đặc điểm di truyền (trội, lặn, do một hay nhiều gen quy định).
- Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng có thể xác định được tính trạng nào do gen quyết định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường tự nhiên và xã hội.
Câu2.
- Nêu nguyên nhân sinh ra các tật, bệnh di truyền ở người: Các bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh ở người do ảnh hưởng của các tác nhân vật lí và hóa học trong tự nhiên, do ô nhiễm môi trường hoặc do rối loạn trao đổi chất nội bào.
- Nhận biết các tật, bệnh di truyền ở người: có thể nhận biết các tật, bệnh di truyền ở người qua hình thái. Ví dụ người bị bệnh Đao có biểu hiện: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
Câu 3.
- Di truyền y học tư vấn: bao gồm việc chuẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên liên quan đến tật, bệnh di truyền ở người.
- Phụ nữ không nên sinh con khi tuổi đã cao (trên 35 tuổi): vì dễ sinh ra con bị dị tật, bệnh di truyền (bệnh Đao).
Câu 4. Nêu những ví dụ để chứng minh loài người cũng tuân theo các quy luật di truyền, biến dị như ở các loài sinh vật.
1. Ví dụ về sự biểu hiện các quy luật di truyền ở người
- Định luật phân li: tóc quăn, môi dầy, mũi cong là trội so với tóc thẳng, môi mỏng, mũi thẳng. F1 đồng loạt tính trội, F2 phân tính 3 trội: lặn.
- Định luật phân li độc lập: sự di truyền màu nhân mắt là độc lập với sự di truyền hình dạng tóc.
- Định luật liên kết gen và hoán vị gen: tật thừa ngón tay và tật đục nhân mắt do 2 gen trên

Giải thích các bước giải:

Đáp án:

Câu 1. Phân biệt phương pháp phả hệ với phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh.

-Phương pháp phả hệ Phương pháp NCTĐS

+ Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ, người ta có thể xác định được đặc điểm di truyền (trội, lặn, do một hay nhiều gen quy định). 

+ Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng có thể xác định được tính trạng nào do gen quyết định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường tự nhiên và xã hội.

Câu 2. Nêu những ví dụ để chứng minh loài người cũng tuân theo các quy luật di truyền, biến dị như ở các loài sinh vật.

1. Ví dụ về sự biểu hiện các quy luật di truyền ở người

- Định luật phân li: tóc quăn, môi dầy, mũi cong là trội so với tóc thẳng, môi mỏng, mũi thẳng.

F1 đồng loạt tính trội, F2 phân tính 3 trội: lặn.

- Định luật phân li độc lập: sự di truyền màu nhân mắt là độc lập với sự di truyền hình dạng tóc.

- Định luật liên kết gen và hoán vị gen: tật thừa ngón tay và tật đục nhân mắt do 2 gen trên cùng một NST quy định nên thường di truyền cùng nhau nhưng cũng có khi không liên kết với nhau.

- Định luật tương tác gen: chiều cao ở người chịu tác động cộng gộp của nhiều cặp gen cho nên có một dãy dạng trung gian.

- Di truyền giới tính: tỉ lệ nam/nữ xấp xỉ bằng 1.

- Di truyền liên kết giới tính: bệnh máu khó đông do gen lặn trên nhiễm sắc thể X quy định, di truyền chéo.

2. Ví dụ về sự biểu hiện các quy luật biến dị Đột biến - bệnh hồng cầu hình liềm do một đột biến gen

- Ung thư máu do đột biến mất đoạn NST 21.

- Hội chứng Đao do 3 NST 21

- Thường biến: thể trọng tăng giảm theo chế độ dinh dưỡng.

Câu 3. Thế nào là phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh? Cho ví dụ vận dụng phương pháp này trong nghiên cứu di truyền người.

1. Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng

- Trẻ đồng sinh cùng trứng có cùng kiểu gen, cùng giới tính

- Dựa vào nhóm trẻ đồng sinh cùng trứng có thể nghiên cứu vai trò của kiểu gen và ảnh hưởng của môi trường đối với từng tính trạng. Ví dụ màu mắt, nhóm máu không chịu ảnh hưởng của môi trường, chiều cao ít chịu ảnh hưởng của môi trường hơn khối lượng cơ thể.

Câu 4. Vì sao trong nghiên cứu di truyền phải áp dụng nhiều phương pháp khác nhau? Tại sao không thể áp dụng các phương pháp lai giống, gây đột biến đối với người?

1. Trong nghiên cứu di truyền người phải áp dụng nhiều phương pháp khác nhau là vì:

- Mỗi phương pháp có những ưu điểm và hạn chế riêng, phải phối hợp các phương pháp để có thể xác định chính xác đặc điểm di truyền của loài người trên cơ sở đó mới có thể phòng và chữa một số bệnh di truyền ở người cũng như tư vấn di truyền y học.

- Ví dụ: Người ta thường sử dụng phương pháp phân tích tế bào học bộ NST kết hợp với phân tích phả hệ...

2. Tại sao không thể áp dụng các phương pháp lai giống, gây đột biến ở người?

- Các phương pháp phân tích giống lai, gây đột biến không áp dụng được trên người vì gây nguy hiểm đối với tính mạng, nòi giống, vi phạm các vấn đề về gia đình và xã hội.