Bằng cơ sở khoa học hãy giải thích tại sao bệnh thalassemia phân bố khắp cả nước nhưng phổ biến hơn ở các dân tộc ít người,các tỉnh miền núi,cao nguyên ? Nêu cách phòng ngừa bệnh thalassemia

Đáp án:

* Bệnh thalassemia do gen lặn trên NST thường gây ra

Mức độ nặng nhẹ của bệnh tùy thuộc vào số lượng alen bệnh trong kiểu gen

Ở các dân tộc ít người, các tỉnh miền núi, cao nguyên thường có hiện tượng kết hôn cận huyết, con sinh ra có tỷ lệ gen đồng hợp lặn cao -> tỷ lệ mắc bệnh thalassemia cũng cao hơn so với các khu vực đồng bằng, thành phố.

* Phòng ngừa bệnh:

- Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm: Với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân

- Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.