bằng cơ sở khoa học hãy giải thích tại sao bệnh Thalassemia phân bố khắp cả nước nhưng phổ biến hơn ở các dân tộc ít người, các tỉnh miền núi, cao nguyên? Nêu cách phòng ngựa bệnh Thalassemia?( giải thích kèm sơ đồ lai)?

Đáp án:

Giải thích các bước giải:

Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh có tỉ lệ gặp phải cao trong các bệnh bẩm sinh.

Bệnh do gen lặn trên NST thường gây ra. Ở các tính miền núi, cao nguyên, vùng dân tộc ít người có tỉ lệ mắc bệnh cao vì tỉ lệ người bình thường nhưng mang gen cao hoặc do giao phối cận huyết (những người có quan hệ huyết thống lấy nhau)

VD: A- bình thường ; a- bị bệnh

Những người bình thường mang gen bệnh kết hôn với nhau:

Aa x Aa => 1AA:2Aa:1aa => có 1/4 số con bị bệnh

Đáp án:

Thalassemia là một bệnh di truyền huyết học phổ biến nhất trên thế giới, trong đó Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương là những vùng có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Bệnh Thalassemia xuất hiện ở cả nam và nữ. Tỷ lệ người mang gen bệnh là khoảng 7% dân số thế giới, trong đó có khoảng 1.1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia, ước tính mỗi năm có khoảng 300.000 đến 500.000 trẻ sinh ra mắc Thalassemia ở mức độ nặng.

Tại Việt Nam, bệnh Thalassemia được ghi nhận từ năm 1960, hiện nay có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, khoảng 20000 người bị Thalassemia thể nặng, ước tính mỗi năm có khoảng 2000 trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia. Bệnh phân bố khắp cả nước, phổ biến hơn ở các dân tộc ít người, các tỉnh miền núi, cao nguyên: tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia đối với dân tộc Mường là khoảng 22%, các dân tộc Êđê, Tày, Thái,… trên 40%, trong khi tỷ lệ này ở người Kinh khoảng 2 – 4%.

Giải thích các bước giải:

Tầm soát phát hiện bệnh sớm: Tư vấn tiền hôn nhân, đặc biệt là những người thuộc nhóm đối tượng nguy cơ của bệnh cần được tư vấn, làm các xét nghiệm để được phát hiện bệnh Thalassemia sớm. Nếu cả 2 vợ chồng đều mang một thể bệnh Thalassemia, nên được tư vấn trước khi có ý định mang thai.

Sàng lọc trước sinh, đặc biệt là đối với các cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến khi thai được 12 – 18 tuần. Phương pháp được thực hiện có thể là chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để tìm đột biến gen (nếu có).