Một cặp đôi chuẩn bị kết hôn cần tư vấn di truyền. Em hãy đóng vai bác sĩ, đặt ra một tình huống cần tư vấn di truyền và tư vấn cho người yêu cầu
2 câu trả lời
Đáp án:
Tâm lý chung của người Việt khi bản thân mắc một bệnh tật di truyền nào đó là mặc cảm, tự ti và che giấu đặc biệt vào giai đoạn trước khi kết hôn bởi họ e ngại rằng vợ (chồng) tương lai khó có thể chấp nhận được. Tuy nhiên đó là những quan niệm hoàn toàn sai lầm bởi việc nói ra tình trạng sức khỏe cho phép định hướng các biện pháp phòng và điều trị thích hợp để giảm thiểu sinh ra những trẻ mang khuyết tật bẩm sinh, thiểu năng trí tuệ cho cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số và đáp ứng khát khao chính đáng của các bậc cha mẹ. Chính vì lẽ đó, Bionet Việt Nam xây dựng dịch vụ tư vấn di truyền trước khi kết hôn với sứ mệnh đưa ra hiểu biết chính xác nhất về bệnh tật di truyền, nguy cơ mang bệnh và xác suất di truyền lại cho thế hệ sau, từ đó có những biện pháp và hướng giải quyết hiệu quả.
Đáp án+Giải thích các bước giải:
-Bệnh Tay-Sachs là bệnh rối loạn chuyển hóa các chất trong tế bào do alen đột biến (alen Tay-Sachs) không tổng hợp được enzim hexosaminidaza là enzim cần cho quá trình phân giải và tuần hoàn lipit ở não, làm thay đổi các chu kì tổng hợp và thoái hóa các chất, tạo thành các sản phẩm bất thường gây hại cho tế bào và 1 số cơ quan.
-Nhưng ở mức cơ thể, alen Tay-Sachs được xem là alen lặn, vì người có kiểu gen dị hợp vẫn có thể tổng hợp được 1 nửa mức enzim ở người thường, hoạt động như người thường.
-Nên nếu 2 người có kiểu gen dị hợp về alen Tay-Sachs và alen thường kết hôn và có con thì đứa con sẽ có nguy cơ mắc bệnh Tay-Sachs
=>từ đó là ví dụ cho việc cần tư vấn di truyền trước khi kết hôn.