Một bé trai có trí tuệ kém phát triển,được làm tiêu bản để quan sát và đếm số lượng NST trong tế bào với kết quả đếm được là 47 NST,trong đó cặp NST thứ 21 có 3 chiếc,còn các cặp NST khác đều bình thường.Hãy cho biết cậu bé đã mắc bệnh gì?Giải thích cơ chế phát sinh bệnh. phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì?Nêu chức năng của di truyền học tư vấn.

*Bệnh Đao 

– Người mắc hội chứng Đao là người có 3 nhiễm sắc thể (NST) 21 trong tế bào.
– Do rối loạn trong giảm phân ở bố hoặc mẹ (thường là ở mẹ), cặp NST 21 không phân li, dẫn đến hình thành hai lo1i giao tử: một loại mang 2 NST 21 và một loại không có NST 21 ……..
– Qua thụ tinh, giao tử mang 2 NST 21 kết hợp với giao tử bình thường t1o ra hợp tử mang 3 NST 21 (hội chứng Đao)…………

 * 

. Phương pháp nghiên cứu phả hệ.

a. Mục đích:

Nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính, di truyền theo nhũng quy luật di truyền nào.

b. Nội dung:

Nghiên cứu di truyền của 1 tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ (tính trạng này có thể là 1 dị tật hoặc 1 bệnh di truyền nào đó…)

c. Kết quả:

Nghiên cứu phả hệ đã xác định được các gen quy định tính trạng mắt đen trội so với mắt nâu, bệnh mù màu đỏ lục, bệnh máu khó đông là những bệnh do gen lặn nằm trên NST X quy định, tật dính ngón tay 2, 3 là do gen trên NST Y quy định…

d. Hạn chế

- Tốn thời gian

- Nếu thời gian theo dõi thế hệ hoặc số thế hệ nghiên cứu ít thì kết luận thường không chính xác