Mọi người ơi giúp mình với ạ!!!! Trong một gia đình người ta phát hiện có một đứa trẻ sinh ra mà trong tế bào của nó có 47 NST. a) Xác định dạng đột biến và nêu cơ chế dẫn đến sự hình thành đột biến đó. b) Nếu đột biến xảy ra ở cặp NST tương đồng thứ 21 thì gây nên hậu quả gì cho đứa trẻ? Đặc điểm nhân dạng bệnh này

Đáp án:

a. 47 NST = 2n + 1. 

Dạng đột biến có thể là thể ba nhiễm

Cơ chế đột biến: do rối loạn trong quá trình giảm phân làm cho 1 cặp NST không phân li, tạo ra loại giao tử thừa 1 NST (n+1). Giao tử đột biến này kết hợp  với 1 giao tử bình thường n tạo ra thể ba nhiễm 2n + 1

b. Nếu đột biến xảy ra ở cặp NST tương đồng thứ 21 thì gây hội chứng Đao (bệnh Đao). 

Đặc điểm nhân dạng bệnh Đao: 

• Mắt xếch

• Mặt dẹt, trông khờ khạo

• Mũi nhỏ và tẹt

• Hình dáng tai bất thường

• Đầu ngắn, bé

• Gáy rộng, phẳng

• Cổ ngắn, vai tròn

• Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài

• Chân, tay ngắn, to bè

• Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh

• Cơ và dây chằng yếu

• Thiểu năng trí tuệ

Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng thường có những vấn đề sức khỏe liên quan như:

• Bệnh lý tim mạch: gặp ở khoảng 50% số trẻ mắc bệnh Down

• Vấn đề đường ruột

• Vấn đề thính giác và thị giác

• Gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp

• Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn như cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản