Mới đây, gia đình tôi qua Thái Lan du lịch và tranh thủ khám sức khỏe cho con trai, vì người cháu trắng trẻo thư sinh, chân tay dài, có lông chân lông tay nhưng ngực cháu nở như ngực con gái dậy thì. Bệnh viện Thái Lan cho biết: cháu bị dư một nhiễm sắc thể X và có thể vô sinh. Xin hãy giải thích rõ tình trạng bệnh của cháu trai trong trường hợp trên? Nêu các nội dung cần giải thích cho gia đình cháu trai trên?

Đáp án:

Giải thích các bước giải:

Theo chẩn đoán của các bác sĩ Thái Lan, cháu bị hội chứng Klinefelter - một rối loạn gen chỉ xảy ra ở đàn ông.

Trong mỗi tế bào của cơ thể người  có 46 nhiễm sắc thể , chia thành 23 cặp, trong đó 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính: XX ở người nữ và XY ở người nam (X và Y không phải là một ẩn số , mà do các nhà di truyền học quan sát thấy hình dạng của chúng giống chữ cái này nên đặt tên như vậy). Thông thường, con trai thừa hưởng một nhiễm sắc thể giới tính X từ mẹ và một nhiễm sắc thể Y từ bố, trong khi con gái có hai nhiễm sắc thể X từ cả bố và mẹ. Hội chứng Klinefelter xảy ra khi cậu bé bị thừa ra một nhiễm sắc thể X. Đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất, với tỷ lệ khoảng 1/500, thậm chí có trường hợp rất hiếm gặp thừa đến hai, ba nhiễm sắc thể X. Kết quả là, các cậu bé có “hai hòn bi” nhỏ hơn các bạn trai đồng lứa, tiết ra nội tiết tố nam ít hơn bình thường, cao gầy và có thể to một hoặc cả hai bên vú.

Những dấu hiệu đầu tiên có thể nhận thấy của bệnh là các triệu chứng phi thể chất, chẳng hạn thiếu khả năng tập trung, gặp trục trặc về ngôn ngữ (trong việc phát âm và nói chuyện), nhút nhát, vụng về, không thích tham gia các trò chơi vận động… Khi cậu bé qua tuổi dậy thì, tình trạng này dễ nhận ra hơn. Cha mẹ và người xung quanh thấy tứ chi của chàng thiếu niên dài ra rất nhanh và tiếp tục dài, trông có vẻ như hơi lòng khòng với chân tay quá khổ. Các chuyên gia cho rằng: lượng nội tiết tố nam thấp đã trì hoãn việc kết thúc quá trình tăng trưởng của xương. Các chàng trai này thường không phát triển đặc điểm sinh dục thứ phát như phát triển cơ bắp, mọc râu cằm, cổ lộ yết hầu, vỡ giọng… vì thế gương mặt vẫn giữ nét “búng ra sữa” của tuổi học trò .

Người mắc chứng Klinefelter cũng thường có cơ thể hình quả lê như phụ nữ (vai nhỏ hơn hông và đùi), 1/3 trong số họ có cặp “bánh dày” lớn đến mức cảm thấy bối rối và con gái phải ghen tị.

Hội chứng Klinefelter có nhiều dạng và biểu hiện các mức độ khác nhau. Những người bị nặng nhất thường không hề quan tâm đến sex mà nếu phải làm “chuyện ấy”, họ thường thực hiện thưa thớt và không đến nơi đến chốn. Xét nghiệm cho thấy số lượng và khả năng di chuyển của tinh trùng thấp hơn 10 lần so với bình thường. Tình trạng này gây ra sự vô sinh, với các triệu chứng bên ngoài như giảm ham muốn tình dục, nhút nhát, sống kín đáo, suy nhược, thiếu tập trung và học tập khó khăn. Khoảng 50% số đàn ông bị ở thể nhẹ không nhận ra điều này. Có người bị hội chứng Klinefelter dạng khảm - nghĩa là không phải tất cả các tế bào trong cơ thể đều bị bệnh. Bệnh viện vẫn có thể tìm thấy một số tinh trùng, và làm thụ tinh nhân tạo.

Nói chung, những triệu chứng trên thay đổi rất khác nhau, tùy người, có người hoàn toàn không có dấu hiệu thể chất rõ ràng nào, nhưng họ đều gặp trục trặc trong việc có con. Theo các tài liệu y học, trước năm 1996 nam giới mắc hội chứng này thường được chẩn đoán là vô sinh. Tuy nhiên trong hai chục năm qua, sự phát triển của kỹ thuật vi phẫu và những tiến bộ trong các phương pháp hỗ trợ sinh sản đã cho phép hơn 50% bệnh nhân bị hội chứng Klinefelter vẫn có thể làm cha.