:Mô tả nguyên nhân, triệu chứng của hội chứng Tơc nơ; bệnh Đao?

Hội chứng Turner :

Nguyên nhân :

Hội chứng Turner không di truyền. Nguyên nhân gây bệnh là do các thay đổi di truyền trong quá trình thụ tinh như:

• Thể một nhiễm: thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X thường xảy ra lỗi ở tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ. Điều này dẫn đến ở mọi tế bào của cơ thể đều chỉ có một nhiễm sắc thể X.

• Thể khảm: trong một vài trường hợp, lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn sớm của phát triển phôi. Điều này dẫn đến một số tế bào trong cơ thể có cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X. Số khác lại chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, hoặc có một cái hoàn chỉnh và một cái bị biến đổi.

• Vật chất nhiễm sắc thể Y: Trong 1 tỷ lệ nhỏ những trường hợp bị hội chứng Turner, một vài tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác mang bản sao của cả nhiễm sắc thể X và Y. Những cá thể này về mặt sinh học sẽ phát triển thành bé gái, nhưng sự hiện diện của vật chất nhiễm sắc thể Y làm tăng nguy cơ một loại ung thư gọi là u nguyên bào sinh dục.

Triệu chứng : Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner có thể khác nhau giữa các cô gái và phụ nữ mắc chứng rối loạn. Đối với một số bệnh nhân, sự hiện diện của hội chứng Turner có thể không dễ thấy, nhưng ở những người khác, một số đặc điểm thể chất và tăng trưởng kém xuất hiện rõ ràng từ sớm. 

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể phát triển chậm theo thời gian, hoặc phát triển nhanh chẳng hạn như khuyết tật tim. Tuy nhiên, nữ giới mắc hội chứng Turner thường có một loạt các triệu chứng và một số đặc điểm đặc biệt, bao gồm:

• Tầm vốc ngắn hơn trung bình

• Buồng trứng kém phát triển, dẫn đến vô sinh

Vì chiều cao và sự phát triển tình dục là hai điều chính bị ảnh hưởng, hội chứng Turner có thể không được chẩn đoán cho đến khi người bệnh không dậy thì, thường là trong độ tuổi từ 8 đến 14 tuổi.

Bệnh down : 

Nguyên nhân : Đã có nhiều nghiên cứu tìm hiểu về nguyên nhân gây ra bệnh Down nhưng các kết quả vẫn còn là giả thuyết, chưa được chứng minh.

Trẻ mắc bệnh Down do xảy ra rối loạn gây đột biến về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân tạo giao tử, giao tử dư một nhiễm sắc thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo ra hợp tử có 3 nhiễm sắc thể số 21. Tuy nhiên vì nhiễm sắc thể số 21 rất nhỏ, do đó sự mất cân bằng gen do thừa nhiễm sắc thể này ít nghiêm trọng hơn các nhiễm sắc thể khác, nên người bệnh vẫn có thể sống được.

Triệu chứng : 

Trẻ mắc bệnh Down sẽ có những dấu hiệu thể chất điển hình dễ dàng nhận thấy:

• Mắt xếch

• Mặt dẹt, trông khờ khạo

• Mũi nhỏ và tẹt

• Hình dáng tai bất thường

• Đầu ngắn, bé

• Gáy rộng, phẳng

• Cổ ngắn, vai tròn

• Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài

• Chân, tay ngắn, to bè

• Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh

• Cơ và dây chằng yếu

• Thiểu năng trí tuệ

Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng thường có những vấn đề sức khỏe liên quan như:

• Bệnh lý tim mạch: gặp ở khoảng 50% số trẻ mắc bệnh Down

• Vấn đề đường ruột

• Vấn đề thính giác và thị giác

• Gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp

• Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn như cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản.
  Cho mik hay nhất nhé!