1.Các bệnh dị tật bẩm sinh nào sau đây là do đột biến NST gây ra ? A. Câm điếc bẩm sinh B. Tật khe hở môi hàm C. Bệnh bạch tạng D. Xương chi ngắn 2.Các NST giới tính nào có trong bộ NST của người mắc bệnh Tơcnơ ? A. XX B. XXX C. XY D.OX 3.Bệnh câm điếc bẩm sinh của con người có cơ sở di truyền học nào ? A.Gen đột biến lặn B.Gen đột biến trội C.Gen đột biến trên NST giới tính D.Gen đột biến trên NST thường 4.Trong nghiên cứu di truyền học để xác định vai trò của kiểu gen và môi trường ng.ta dùng phương pháp nào ? A.Nghiên cứu tế bào B.Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng C.Nghiên cứu phả hệ D. Nghiên cứu trẻ đồng sinh khác trứng 5. Ở đậu Hà Lan có 2n=14. Thể dị bội 2n=1 là bao nhiêu? A. 16 B. 15 C. 28 D.35

Đáp án:

Giải thích các bước giải:

1. 2.   Định nghĩa dị tật bẩm sinh Liệt kê các nhóm nguy cơ
2. 3.  Dị tật bẩm sinh:     Là sự bất thường về cấu trúc, chức năng hoặc chuyển hóa Thể hiện ở nhiều mức độ khác nhau Hiện diện tại thời điểm được sinh ra đời Để lại hậu quả sinh lý hoặc tinh thần hoặc chết.
3. 4.  Các nguyên nhân:     Do sai lệch nhiễm sắc thể, gen lặng-trội, di truyền Do tác động của môi trường, quá trình phát triển thai Hoặc do cả 2 (đa yếu tố) Hầu hết không chứng minh được nguyên nhân (thiếu phương tiện chẩn đoán)
4. 5.  Phát triển trong tử cung  3 tháng đầu: hình thành các hệ cơ quan     =>gây dị dạng nặng, toàn bộ cơ quan =>thường gây thai chết lưu, sẩy thai 3 tháng giữa: hoàn thiện các cơ quan 3 tháng cuối: phát triển kích thước cơ quan    => thay đổi hình dạng, ảnh hưởng chức năng của cơ quan => 20-28 tuần: sanh cực non, khó sống sót => sau 28 tuần, trẻ thường sống được
5. 6.  Các hình thức bất thường  Bất thường hình thành cơ quan    Xuất hiện trong giai đoạn hình thành cơ quan Cơ quan không hoàn thiện, không hình thành cấu trúc bình thường VD: hở hàm ếch, chẻ môi
6. 7.  Các hình thức bất thường  Sai lệch phát triển    Cơ quan đã hình thành tốt Bất thường nơi khác ảnh hưởng sự phát triển của cơ quan VD: teo thiểu dưỡng ruột non, teo chi, teo bàn tay
7. 8.  Các hình thức bất thường  Biến dạng  Dưới tác dụng vật lý làm thay đổi hình dạng
8. 9.  Các hình thức bất thường  Hội chứng   Nằm trong bệnh cảnh thể hiện đa dị tật do cùng một nguyên nhân chung. VD: hội chứng Down
9. 10.  Các nguyên nhân về NST  Bất thường chromosome    Mẹ lớn tuổi, Bị nhiễm xạ, Siêu vi, Bệnh lý tự miễn, Hóa chất, thuốc Chia làm 2 nhóm: Bất thường cấu trúc NST, bất thường số lượng NST (đơn bội, tam bội…) Xuất hiện trong 1 thế hệ
10. 11.  Các nguyên nhân về NST  Bất thường gen (lặng-trội)     Xuất hiện giữa các thế hệ Có tính di truyền thế hệ sau Mức độ thể hiện khác nhau theo gen Đa yếu tố
11. 12.  Các nguyên nhân môi trường      Nhiễm trùng: Chiếu xạ Hóa chất, thuốc, rượu Hormone Bệnh của mẹ, dinh dưỡng, ngộ độc
12. 13.  Các nguyên nhân môi trường  Nhiễm trùng:       Rubella : bệnh gây hậu quả quan trọng: đục thủy tinh thể, glaucome, dị tật tim và diếc. Cytomegalovirus :thường gây tử vong trong bào thai, viêm não màng não. Herpes simplex, varicella và HIV. Toxoplasmosis Giang mai: gây điếc, chậm phát triển tâm thần trí tuệ. Chiếu xạ:   Giết chết tế bào, ảnh hưởng lên NST, gây rối loạn hình thànhphát triển cơ quan. VD: nổ bom nguyên tử Hiroshima và Nagasaki
13. 14.  Các nguyên nhân môi trường  Hóa chất, thuốc, rượu    Tetracycline, quinolone, thalidomide, diphenylhydantoin Rượu gây chậm phát triển trí tuệ Hormon   Androgen: làm nam hóa bé nữ Diethylstilbestrol: dị dạng tử cung,
14. 15.  Các nguyên nhân môi trường    Bệnh của người mẹ Di dưỡng trong mang thai Ngộ độc chất kim loại nặng

1.a

2.c

3.d

4.a

5.c