17 tuổi, H chỉ cao 1,35m. Nhiều người đoán em chỉ 11-12 tuổi. Trong khi các bạn gái cùng tuổi đều có cơ thể phổng phao thì em ngực phẳng lì như em bé. Mẹ em kể: H sinh ra như bao đứa trẻ bình thường khác. Đến 3 tuổi so với các bạn, H thấp, bé hơn. Sau này, nhiều lần con gái có hỏi mẹ về dậy thì, về “nguyệt san” và tò mò khi không thấy “đèn đỏ” như các bạn. H được mẹ đưa đến bệnh viện tỉnh khám. Kết quả siêu âm: Không thấy hình ảnh buồng trứng và tử cung, ngực không có dấu hiệu phát triển. Gia đình tiếp tục đưa H đi khám ở tuyến trên. Sau khi làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cho kết quả của bệnh nhân là 45, XO, bác sĩ chẩn đoán H mắc hội chứng Turner. Xin hãy giải thích rõ tình trạng bệnh của cháu gái trong trường hợp trên? Nêu các nội dung cần giải thích cho mẹ cháu?

1 câu trả lời

Giải thích các bước giải:

Trẻ bị bệnh tocno là đột biến thể dị bội

Bệnh tocno là thể một nhiễm 2n -1 với 1 NST X 

Bệnh tocno: bệnh nhân là nữ : lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển. Hội chứng này xuất hiện với ti lệ khoảng 1/3000 ở nữ. Chi khoảng 2% bệnh nhân Tớcnơ sống đến lúc trướng thành nhưng không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ  thường mất trí và không có con

 

Câu hỏi trong lớp Xem thêm