Một số bệnh xuất hiện ở người như: bệnh Đao, bệnh máu khó đông, bệnh mù màu, bệnh tơcnơ, hội chứng tiếng mèo kêu, ung thư máu, bệnh bạch tạng, câm điếc bẩm sinh, hội chứng Patau. Những bệnh nào là do đột biến thể di bội gây ra?

- Những bệnh do đột biến thể di bội gây ra là bệnh Đao, bệnh Tớcnơ, hội chứng Patau.

+ Bệnh Đao là do có 3 NST số 21 : 2n + 1 = 46 + 1 = 47 NST

⇒ Đột biến dị bội thể ba nhiễm.

+ Bệnh Tớcnơ là do chỉ có một NST giới tính X : 2n - 1 = 46 - 1 = 45 NST

⇒ Đột biến dị bội thể một nhiễm.

+ Hội chứng Patau là do có 3 NST số 13 : 2n + 1 = 46 + 1 = 47 NST

⇒ Đột biến dị bội thể ba nhiễm.

- Những bệnh ung thư máu, hội chứng tiếng mèo kêu, máu khó đông, bệnh mù màu, bệnh bạch tạng, câm điếc bẩm sinh là do đột biến cấu trúc NST hoặc đột biến gen lặn gây ra.

+ Bệnh ung thư máu là do mất đoạn nhỏ ở đầu NST số 21.

+ Hội chứng tiếng mèo kêu là do mất đoạn nhỏ NST số 5.

+ Bệnh máu khó đông, bệnh mù màu do đột biến gen lặn trên NST giới tính X.

+ Bệnh bạch tạng, câm điếc bẩm sinh do đột biến gen lặn gây ra.