Có mấy phương pháp nghiên cứu di truyền ở người . Trình bày các phương pháp đó . Nêu nguyên nhân và biểu hiện của các bệnh , tật di truyền ở người

Đáp án:

Giải thích các bước giải:

* Do con người sinh sản chậm, ít con, bộ NST của người có số lượng nhiều (2n = 46). Kích thước NST bé, giữa các NST ít sai khác về hình dạng và kích thước.

- Do lý do xã hội không thể áp dụng phương pháp phân tích giống lai như đối với TV, ĐV

* Các phương pháp riêng:

- Phương pháp nghiên cứu phả hệ: là phương pháp theo dõi sự di truyền của 1 tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ. Dùng để xác định đặc điểm di truyền trội - lặn do 1 gen hay nhiều gen quy định, có liên kết với giới tính hay không.

- Nghiên cứu trẻ đồng sinh:

+ Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ được cùng sinh ra ở một lần sinh

+ Đồng sinh cùng trứng ra từ 1 trứng thụ tinh với 1 tinh trùng, có cùng kiểu gen nên bao giờ cùng giới tính.

+ Đồng sinh khác trứng tạo ra từ các trứng khác nhau, mỗi trứng thụ tinh với 1 tinh trùng, có kiểu gen khác nhau nên có thể là cùng giới hoặc khác giới tính.

- Các bệnh di truyền và dị tật bầm sinh ở người do các tác Iihân lí hóa trong tự nhiêu, do ô nhiễm môi trường (dặc biệt là chất độc hóa học rải trong chiến tranh, thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ sử dụng quá mức), do rối loạn trao đổi chất nội bào.
- Có thể hạn chế sự phát sinh các bệnh, tật di truyền bằng các biện pháp:
+Hạn chế sự gia tăng hoặc ngăn ngừa các hoạt động gây ra ô nhiễm môi trường.
+ Sử dụng hợp lí và có biện pháp đề phòng khi sử dụng thuổc trừ sâu, thuốc diệt cò và một số chất độc có khả nàng gây ra biến đổi câu trúc NST hoặc đột biến gen.
+ Trường hợp đã mắc một số dị tật di truyền nguy hiểm thì không két hôn hoặc không nêa sinh con. Trường hợp gia đình nhà chồng đã có người mang tật đó, người phụ nữ đã mang tật không nên sinh con.

- Có nhiều phương pháp nghiên cứu di truyền ở người nhưng ( trong SGK ) có 2 phương pháp chính :

+ Phương pháp nghiên cứu phả hệ : Nghiên cứu sự di truyền của một số tính trạng nhất định (một đặc điểm, dị tật hoặc bệnh di truyền,..) trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ và xây dựng nên sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền các tính trạng đó.

+ Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh :  So sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng một tính trạng ở các trường hợp đồng sinh, sống trong cùng một môi trường hoặc khác môi trường.

- Các bệnh di truyền ở người :

+ Bệnh đao :

· Nguyên nhân : Có 3 NST số 21.

· Biểu hiện : Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi hả, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mi, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.

+ Bệnh tocno :

· Nguyên nhân : Chỉ có 1 NST giới tính và NST đó là NST X.

· Biểu hiện : Lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển, không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí và không có con.

+ Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh :

· Nguyên nhân : Do đột biến gen lặn gây ra ( Bệnh bạch tạng ). Nhiễm chất phóng xạ, chất độc hoá học trong chiến tranh hoặc không cẩn thận trong sử dụng thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ ( Bệnh câm điếc bẩm sinh ).

· Biểu hiện : Da và tóc màu trắng, mắt màu hổng.

- Các tật di truyền ở người :

+ Tật khe hở môi - hàm.

+ Bàn tay mất một số ngón.

+ Bàn chân mất ngón và dính ngón.

+ Bàn tay nhiều ngón.

· Nguyên nhân : Ảnh hưởng tác nhân vật lý và hóa học trong tự nhiên ( ô nhiễm môi trường, phóng xạ, ... )